DİĞER
Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle oluşmaktadır.
Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.Niemann-Pick Tip C hastalığında Klinik Hastalık İlerlemesi ve Biyomarkerlar: Prospektif Kohort Çalışması
23-11-2020 - Orphanet J Rare Dis
NPC hastalığının ilerlemesini karakterize etmek, ölçmek ve sağlıklı bireylerle karşılaştırarak potansiyel NPC ile ilişkili biyomarkerları araştırmak için çok merkezli, ileriye dönük bir gözlemsel çalışma yürütülmüştür.
...
Genetik testlerle doğrulanmış serebrotendinöz ksantomatozisli Çinli hasta: Bir vaka sunumu ve literatür taraması
06-11-2020 - World J Clin Cases.
Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.
...
Serebrotendinöz ksantomatozis: 3 olgu sunumu
16-10-2020 - JAAD Case Rep.
Bu makalede, erken teşhisin gerekliliğini göstermek için benzer klinik semptomlara sahip serebrotendinöz ksantomatozisi olan üç vaka sunulmuştur.
...
Çocuklarda ve ergenlerde XLH tedavisinde burosumab için klinik kılavuzlar: İngiliz pediatrik ve ergen kemik grubu önerileri
01-10-2020 - Endocr Connect.
Bir rekombinant insan IgG1 monoklonal antikoru olan Burosumab'ın, klinik deneylerde (faz 2 ve 3) X'e bağlı hipofosfateminin (XLH) iskeletsel ve iskelet dışı belirtilerini iyileştiren fosfat homeostazını düzelttiği gösterilmiştir.
...
Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan yetişkinlerde olipudaz alfa'nın uzun vadeli etkinliği
01-09-2020 - Mol Genet Metab.
Bu, olipudaz alfa ile enzim replasman tedavisinin (ERT) 26 haftalık bir faz 1b çalışmasıdır ve bunu uzun süreli bir uzatma çalışması izlemiştir. Bu çalışmaya kronik viseral ASMD'si olan 5 yetişkin hasta dahil edilmiştir. Bulgular, 42 ay boyunca olipudaz alfa tedavisi sırasında sfingomiyelinin hepatik klirens düzeyinin, ASMD hastalarında genel lipid profili iyileşmeleri ile ilişkili olduğunu göstermektedir.
...
Asit sfingomiyelinaz eksikliğinde biyokimyasal ve görüntüleme parametreleri: Biyobelirteç olarak kullanımlarının potansiyel faydaları
15-05-2020 - Mol Genet Metab.
Bu makalede, ASMD’ye ilişkin klinik olarak önemli sonlanım noktalarıyla birlikte biyokimyasal ve görüntüleme belirteçleri ele alınmıştır ve potansiyel yeni biyobelirteçler tanımlanmıştır.
...
Adenozin deaminaz eksikliğindeki ürogenital anormallikler
01-05-2020 - J Clin Immunol
Elde ettiğimiz verilere göre, ADA-SCID hastalarında herhangi bir ürogenital anormalliğin olup olmadığının saptanması, tedaviye erken dönemde başlanması ve uzun dönem komplikasyonların önlenmesi amacıyla bu hastalarda ürogenital değerlendirme önemlidir.
...
Çocuklarda ve Gençlerde Lipodistrofi Sendromlarının Yönetiminde Güncel Tanı, Tedavi ve Klinik Zorluklar
19-03-2020 - J Clin Res Pediatr Endocrinol.
Bu çalışma, kesin tedavisi olmamasına rağmen, lipodistrofi hastalarında erken tanının önemini vurgulamaktadır. Çocuk ve ergenlerde lipodistrofi yönetiminde karşılaşılan zorlukların üstesinden gelmek için etkili stratejilerin geliştirilmesi gerektiği vurgulanmaktadır.
...
Mukopolisakkaridoz Tip II: Yüz Yıllık Araştırma, Teşhis ve Tedavi
13-02-2020 - Int J Mol Sci.
Bu derleme, Mukopolisakkaridoz tip II'nin (MPS II, Hunter sendromu) doğru teşhisine, patogenezine ve terapötik protokollerine izin veren klinik ve laboratuvar değerlendirmeleri yoluyla tarihçesini özetlemektedir. MPS II için olası yenidoğan taramaları, beyin patogenezi ve nörolojik kompartmanın tedavisi ile ilgili ana konular da vurgulanmıştır.
...
X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) hastalığı bulunan çocuk ve adolesanlarda tanı, tedavi izlemi ve takip
10-02-2020 - Metabolism
Bu makalede, XLH hastalığının tanı kriterleri ve konvansiyonel tedavi veya burosumab ile gerçekleştirilen hastalık yönetiminin temel ilkeleri ele alınmaktadır.
...
Mukopolisakkaridoz hakkında temel bir kavrayış: İnsidans, klinik özellikler, tanı ve tedavi
01-02-2020 - Intractable Rare Dis Res.
Asemptomatik aşamada erken ve doğru tanı, mukopolisakkaridoz (MPS) hastaları için kritiktir. Bu çalışma, hastalığa daha fazla ilgi uyandırmak umuduyla çeşitli MPS türlerinin klinik belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkındaki ayrıntıları güncellemektedir.
...
ADA-SCID’in diğer SCID formlarından ayrılmasında göğüs radyografilerinin kullanımı
01-02-2020 - J Clin Immunol
ADA-SCID’in diğer SCID formlarından ayrılmasında skapular spurring, skapular squaring ve kostokondral cupping gibi radyolojik bulgular kullanılabilir.
...
Adenozin deaminaz eksikliğinin neden olduğu şiddetli kombine bağışıklık yetersizliğinin yönetimi için konsensüs yaklaşımı
01-03-2019 - J Allergy Clin Immunol.
Bu çalışmada, ADA-SCID ile ilgili halihazırda mevcut olan kanıtlar gözden geçirilmiş ve bir konsensüs yönetim stratejisi önerilmiştir. Yeni stratejilerin sonuçları, yönetim kılavuzları için gerçek yaşam koşullarında ileriye dönük olarak değerlendirilmelidir.
...
Serebrotendinöz ksantomatozda uzun süreli tedavi etkisi, tedavi başlangıcındaki yaşa bağlıdır
08-01-2019 - Neurology.
Bu çalışmada erken serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) tanısının önemi vurgulanmıştır. Tedaviye genç yaşta başlamak, CTX hastalarında nörolojik semptomların gelişimini tersine çevirmeye ve hatta önlemeye yardımcı olabilir.
...
Geç tanı konmuş olan serebrotendinöz ksantomatozis hastaları
01-01-2019 - Neurodegener Dis
CTX hastalığında semptomlar infantil dönemde başlamasına rağmen tanı sıklıkla gecikmektedir. Bu hastalıkta klinik kötüleşmenin önlenebilmesi için erken tanı ve tedavi büyük önem taşımaktadır.
...
Serebrotendinöz ksantomatozis hastalığındaki nörolojik bozuklukların doğal seyri
04-07-2018 - J Inherit Metab Dis.
Bu çalışmadaki amaç CTX hastalığındaki nörolojik progresyonun belirlenmesidir. Nörolojik bozukluklar ortaya çıkış zamanı ve ortaya çıkma olasılığına göre kategorize edilerek CTX hastalığının nörolojik progresyonuna ilişkin tahminler ortaya konmuştur. Uyguladığımız bu yaklaşım diğer nadir hastalıklara da uyarlanabilir.
...
Adenozin deaminaz eksikliği: Bir inceleme
24-04-2018 - Orphanet J Rare Dis
Adenozin deaminaz (ADA) eksikliği, en fazla lenfositlere zarar veren toksik purin yıkım yan ürünlerinin birikmesine neden olur ve adenozin deaminaz eksikliği olan ciddi kombine immün yetmezlik ile sonuçlanır. Diğer belirtiler arasında iskelet anormallikleri, nörogelişimsel etkiler ve pulmoner-alveolar proteinozis ile ilişkili pulmoner belirtiler yer alırken, lenfositler en çok etkilenenlerdir. Etkilenen çocuklar sıklıkla yaşamlarının ilk yıllarında kronik enfeksiyon veya pulmoner yetmezlik ile kendini gösterir.
...
Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) hastalarındaki hastalık manifestasyonları ve hastalık yükü
23-02-2017 - Orphanet J Rare Dis
ASMD ile ilgili bilgi birikiminin gün geçtikçe artmasıyla birlikte, hastalığın fark edilmesi, tanının erken dönemde konması ve uygun hastalık yönetiminin gerçekleştirilebilmesi için ASMD ve hastalığın doğal seyrine ilişkin halen daha fazla veriye ihtiyaç vardır.
...
Tip 1 ailesel kısmi lipodistrofi: Köbberling sendromunu anlamak
01-11-2016 - Endocrine.
Gerçekleştirilen bu vaka kontrol çalışmasında, tip 1 ailesel kısmi lipodistrofi fenotipik özellikleri mevcut olan bir grup kadın hastanın değerlendirilmesi suretiyle bu sendromun daha iyi şekilde anlaşılması amaçlanmıştır.
...
Erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki benzersiz tıbbi problemler
01-10-2016 - Eur J Intern Med.
Bu makalede, erişkin mukopolisakkaridoz (MPS) hastalarında medikal güçlükler ve multi organ tutulumuna ilişkin mevcut olan özgün patern ve MPS hastalığının yönetiminde karşılaşılan engeller ele alınmıştır.
...
Haberler Ve Etkinlikler
RAREsummit 2021
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
