DİĞER

Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle oluşmaktadır.

Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.
Niemann-Pick hastalığı tip C mevcut olan 72 hastayla gerçekleştirilmiş kesitsel ve prospektif bir oküler motor çalışma

01-09-2021 - Eur J Paediatr Neurol.

Bu çalışmada, Niemann-Pick hastalığı Tip C (NPC) hastalarındaki oküler motor fonksiyonlar incelenmiştir.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliği bulunan pediatrik hastalarda olipudase alfa enzim replasman tedavisinin incelendiği bir klinik çalışmaya ait 1 yıllık sonuçlar

23-08-2021 - Genet Med.

Bu çalışmada, ASMD mevcut olan çocuklarda olipudase alfa genel olarak iyi tolere edilmiştir ve klinik olarak anlamlı ve geniş kapsamlı iyileşmeler gerçekleşmiştir.

...

Önemli nöropsikiyatrik semptomlar: Üç adet mukopolisakkaridoz tip IIIB olgusu, bu üç hastadan ikisi kardeştir ve yeni NAGLU gen mutasyonu taşımaktadır

16-08-2021 - Neurocase

Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.

...

Mukopolisakkaridoz IVA (Morquio A sendromu) moleküler temeli: GALNS gen varyantlarının gözden geçirilerek sınıflandırılması ve 68 yeni varyantın bildirimi

13-08-2021 - Hum Mutat.

Doğru bir moleküler tanı, genetik danışmanlık, prenatal tanı, preimplantasyon tanısı ve hastalık yönetimi için mutasyon güncellemeleri büyük önem taşımaktadır.

...

Adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarında valvuler anormalliklerin özellikleri ve seyri: Bir ekokardiyografi çalışması

09-08-2021 - Monaldi Arch Chest Dis

Medikal literatürde adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki valvuler tutulumun ekokardiyografik özelliklerinin ve gelişiminin ele alındığı sistematik bir tanımlayıcı çalışma yer almamaktadır ve bizim araştırmamızda da bahse konu bu eksikliğin giderilmesi amaçlanmıştır.

...

D vitaminine dirençli raşitizm ile ilişkili yeni bir PHEX mutasyonu

02-08-2021 - Hum Genome Var.

Bu makalede, X kromozomu üzerindeki fosfat düzenleyici bir gende (PHEX) yeni bir mutasyon ile ilişkili olan bir XLH olgusu sunulmaktadır. Bu mutasyon, yüksek dereceli protein yapısında ve işlevinde önemli bir değişikliğe neden olmuş olabilir.

...

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

...

Generalize ve parsiyel lipodistrofide leptin tedavisinin sağkalım üzerindeki etkisi: Eşleştirilmiş bir kohort analizi

13-07-2021 - J Clin Endocrinol Metab

Metreleptin tedavisi, tedavi alan hastalardaki hastalık şiddeti yüksek olmasına karşın, lipodistrofi sendromları bulunan hastalardaki mortalite riskinde azalma sağlamaktadır. Bahse konu bu veri, metreleptin tedavisinin hastalık üzerinde pozitif bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliğinde plazma lizo-sfingomiyelin düzeyleri ile hastalığın klinik şiddeti arasında pozitif bir ilişki mevcuttur

07-07-2021 - Mol Genet Metab Rep.

Elde edilen veriler lizo-sfingomiyelin’in (LSM) ASMD için bir biyobelirteç olma noktasında araştırılmasını desteklemektedir. Presemptomatik hastalarda LSM düzeylerinin fenotip için bir gösterge olup olmadığının ve bu düzeyler ile tedavi yanıtı arasında nasıl bir korelasyon mevcut olduğunun belirlenebilmesi için daha fazla sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.

...

Seçilmiş Latin Amerika ülkelerindeki MPS IVA ve VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar

25-05-2021 - Mol Genet Metab.

Gerçekleştirilen bu gerçek yaşam çalışmasında, Latin Amerika’daki MPS-IVA ve MPS-VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar değerlendirilmiştir. Latin Amerika’da MPS-IVA/VI için yüksek bir hastalık yükü söz konusudur ve bölgedeki hastalık yönetimi, tedavi ve sosyodemografik trendler de bu doğrultuda şekillenmiştir.

...

Niemann-Pick hastalığı Tip A/B mevcut olan 118 hastada klinik, biyokimyasal ve genotip-fenotip korelasyonları

05-05-2021 - Hum Mutat.

Gerçekleştirilen bu çalışma NPA/B hastalığının doğal seyrinin daha iyi anlaşılmasını sağlamaktadır ve yıkıcı sonuçları olabilen bu lizozomal depo hastalığından etkilenen hastalar için etkili tedavilerin geliştirilmesi noktasında fayda sağlamaktadır.

...

Niemann-Pick hastalığında olipudaz alfa ile uygulanan enzim replasman terapisi sonrasında PCSK 9 ve apolipoprotein B100 düzeylerindeki değişim

27-02-2021 - Orphanet J Rare Dis

Niemann-Pick hastalarının dahil edildiği bu çalışmada, ERT uygulamasının lipid parametreleri ve inflamatuar belirteçler üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

...

Mukopolisakkaridoz Tip I: Mevcut Tedaviler, Sınırlamalar ve İyileştirme Beklentileri

29-01-2021 - Biomolecules.

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının iki türü vardır: ağır seyreden form (Hurler sendromu) ve hafif seyreden form (Hurler-Scheie, Scheie). Mevcut tedaviler, hastalığın başlamış olan klinik belirtileri kısmen önleyebilir, ancak önemli ölçüde iyileştiremez.

...

Afrika kökenli azınlıklardan oluşan büyük bir kohortta lizozomal depo hastalıkları için gerçekleştirilen selektif taramada yüksek prevalans oranları ve yeni varyantlar saptanmıştır

27-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.

...

Tipik biyokimyasal bulgulardan yoksun serebrotendinöz ksantomatozun ailesel değişkenliği

08-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmada serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) olan iki kardeş bildirilmiştir. Bu vakaların atipik biyokimyasal sunumu, CTX ile uyumlu semptomatolojiye sahip hastaların kapsamlı bir şekilde araştırılmasının önemini vurgulamaktadır.

...

Gen paneli ve genetik belirteçlerle 26 yıllık tanı konulmamış hastaya tümör kaynaklı osteomalazi teşhisi

24-12-2020 - Bone Rep.

Bu vaka çalışması, X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm (XLH) yanlış teşhisi konmuş ve TIO tanısında 26 yıllık bir gecikme yaşamış 41 yaşında bir kadın hastayı sunmaktadır. Çalışma, fenotipik olarak benzer birçok hastalık biçiminde TIO ve ilişkili tümörleri karakterize etmede klinisyenler için gen panelleri, CISH ve RNA sekanslama gibi yenilikçi yöntemlerin önemini vurgulamaktadır.

...

Kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinde oral, dental ve kraniyofasiyal özellikler

01-12-2020 - Am J Med Genet A

Kronik ASMD hastalarında ağız sağlığında önemli değişiklikler meydana gelmektedir ve çeşitli sistemik endikasyonların yanı sıra dental anormallikler, diş çürükleri, periodontal hastalık ve kemik yapı değişiklikleri gibi durumların prevalansında da artış söz konusudur.

...

Niemann-Pick Tip C hastalığında Klinik Hastalık İlerlemesi ve Biyomarkerlar: Prospektif Kohort Çalışması

23-11-2020 - Orphanet J Rare Dis

NPC hastalığının ilerlemesini karakterize etmek, ölçmek ve sağlıklı bireylerle karşılaştırarak potansiyel NPC ile ilişkili biyomarkerları araştırmak için çok merkezli, ileriye dönük bir gözlemsel çalışma yürütülmüştür.

...

Genetik testlerle doğrulanmış serebrotendinöz ksantomatozisli Çinli hasta: Bir vaka sunumu ve literatür taraması

06-11-2020 - World J Clin Cases.

Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.

...

Serebrotendinöz ksantomatozis: 3 olgu sunumu

16-10-2020 - JAAD Case Rep.

Bu makalede, erken teşhisin gerekliliğini göstermek için benzer klinik semptomlara sahip serebrotendinöz ksantomatozisi olan üç vaka sunulmuştur.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!