Alglukosidaz alfa'nın daha yüksek dozu, Pompe hastalığı olan çocuklarda sonuçları iyileştiriyor: Klinik bir çalışma ve literatürün gözden geçirilmesi

01-05-2021 - Genet Med.

Bu çalışma, daha yüksek rekombinant insan asit-α glukozidaz (rhGAA) dozlama rejiminin, İPH ve erken başlangıçlı LOPD'li hastalarda klinik sonuçlar, etkinlik ve güvenlik profili üzerindeki etkilerini bildirmektedir. Erken başlangıçlı Pompe hastalığında, daha yüksek rhGAA dozlarının güvenli olduğu ve kaba motor sonuçları, dil becerisi, solunum fonksiyon testleri ve biyokimyasal belirteçleri iyileştirdiği gösterilmiştir.

CLN2 hastalığı hastaları için tanı, klinik değerlendirme, tedavi ve yönetim kılavuzları

21-04-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmadaki kılavuzlar, CLN2 hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıkları olan bireylerin hastalık yönetimi için kullanılan, hastalık modifiye edici tedavilerin ve tıbbi prosedürlerin riskleri / yararları hakkında sağlam kanıta dayalı ve uzmanların üstünde anlaşmaya vardığı tavsiyeleri sağlamaktadır.

Nadir genetik hastalıklarda genetik aile taramasının yararları ve zorlukları - Fabry hastalığından dersler

09-04-2021 - Mol Genet Genomic Med.

Bu derlemede, nadir görülen genetik hastalıklardan etkilenen hastaların aile genetik taramasında karşılaşılan sorunlar, uluslararası bir Fabry hastalığı uzman grubu tarafından vurgulanmaktadır. Bu sorunlar arasında ilgili maliyetler, önemi konusunda düşük farkındalık, kültürel ve toplumsal sorunlar, nüfusun eğitim düzeyleri, ulusal coğrafya ve altyapı ve tıbbi genetikçilerin eksikliği yer almaktadır.

Atipik nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 hastalığının klinik fenotipinin ortaya koyulması

01-04-2021 - J Paediatr Child Health.

Bu çalışmanın verileri nöbetleri, davranış anomalileri veya konuşma bozuklukları olan çocukların ayırıcı tanısında nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 (CLN2) hastalığının dahil edilmesini desteklemektedir. Erken teşhis, tedavinin erken başlatılmasına izin verecektir.

Geç başlangıçlı Pompe hastalığında enzim replasman tedavisine ara vermenin etkisi

24-02-2021 - J Neurol.

Bu çalışma, enzim replasman tedavisi (ERT) kesintisinin geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarının klinik sonuçları üzerindeki etkisini analiz etmeyi amaçlamıştır. Sonuç olarak, ERT'nin kesintiye uğraması, objektif sonuç ölçütlerinin kötüleşmesi ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, LOPD'de ERT kesintisi mümkün olduğunca kısa tutulmalıdır.

GRAF Skoru: Imiglucerase ile tedavi edilen Gaucher tip 1 hastalarında yetişkin kırık riskini değerlendirmek için kompozit risk skoru

18-02-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığı tip 1 hastalarında zamanla ve tedaviyle değişen standart risk faktörlerinin ötesinde gelecekteki kırık risklerini belirlemek için klinik bir araç olarak GRAF risk skoru değerlendirmesi oluşturmaktır. GRAF skoru, klinisyenleri imiglucerase veya diğer alternatif ERT'lere başladıktan sonra potansiyel kırık riski hakkında bilgilendirmek için kullanılabilir.

ICGG Gaucher Registry’deki Gaucher hastalığı tip 1 hastalarının yirmi yıllık imigluseraz tedavisi sürecinde klinik gelişmelerinin takibi

01-02-2021 - Mol Genet Metab.

Bu çalışma, tedavi başlangıcındaki tedavi öncesi ciddiyet, genotip ve yaşa dayalı alt grup analizleri ile 20 (± 3) yıl tedavi gören hastalarda hematolojik, viseral, kemik ağrısı, kemik krizi, boy, kilo ve BMI sonuçlarını bildirmektedir. Sonuç olarak, imigluserazın GD1 için etkili, uzun vadeli bir tedavi olduğu bulunmuştur. Erken tedavi yıllarında görülen iyileşmeler, splenektomi yapılmayan hastalarda kemik ağrısı dışında 20 yıl devam eden tedaviyle sürdürülebilmiştir.

Mukopolisakkaridoz Tip I: Mevcut Tedaviler, Sınırlamalar ve İyileştirme Beklentileri

29-01-2021 - Biomolecules.

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının iki türü vardır: ağır seyreden form (Hurler sendromu) ve hafif seyreden form (Hurler-Scheie, Scheie). Mevcut tedaviler, hastalığın başlamış olan klinik belirtileri kısmen önleyebilir, ancak önemli ölçüde iyileştiremez.

Tipik biyokimyasal bulgulardan yoksun serebrotendinöz ksantomatozun ailesel değişkenliği

08-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmada serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) olan iki kardeş bildirilmiştir. Bu vakaların atipik biyokimyasal sunumu, CTX ile uyumlu semptomatolojiye sahip hastaların kapsamlı bir şekilde araştırılmasının önemini vurgulamaktadır.

Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonu: New York'ta 181 hastadan edinilen deneyim

01-01-2021 - Mol Genet Metab.

Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığına (GD) sahip bireylerde SARS CoV-2 enfeksiyonunun belirleyicilerini değerlendirmektir. Bulgular, bu hastalarda kronik inflamatuar durumuna rağmen GD'nin SARS-CoV-2 enfeksiyonunun ciddi etki riskini artırmadığını göstermiştir.

Gen paneli ve genetik belirteçlerle 26 yıllık tanı konulmamış hastaya tümör kaynaklı osteomalazi teşhisi

24-12-2020 - Bone Rep.

Niemann-Pick Tip C hastalığında Klinik Hastalık İlerlemesi ve Biyomarkerlar: Prospektif Kohort Çalışması

23-11-2020 - Orphanet J Rare Dis

NPC hastalığının ilerlemesini karakterize etmek, ölçmek ve sağlıklı bireylerle karşılaştırarak potansiyel NPC ile ilişkili biyomarkerları araştırmak için çok merkezli, ileriye dönük bir gözlemsel çalışma yürütülmüştür.

Genetik testlerle doğrulanmış serebrotendinöz ksantomatozisli Çinli hasta: Bir vaka sunumu ve literatür taraması

06-11-2020 - World J Clin Cases.

Bu makale, bir hasta ve dört heterozigot taşıyıcısı olan Serebrotendinöz ksantomatozisli (CTX) Çinli bir aileyi içeren bir vaka çalışmasıdır. Erken teşhis ve tedaviye yardımcı olmak için CTX'in klinik, biyolojik, radyolojik ve genetik özellikleri özetlenmiştir. Bu çalışma, CYP27A1 geninin genetik analizinin CTX teşhisi için altın standart olması gerektiğini vurgulamaktadır.

Çocuklarda ve ergenlerde XLH tedavisinde burosumab için klinik kılavuzlar: İngiliz pediatrik ve ergen kemik grubu önerileri

01-10-2020 - Endocr Connect.

Bir rekombinant insan IgG1 monoklonal antikoru olan Burosumab'ın, klinik deneylerde (faz 2 ve 3) X'e bağlı hipofosfateminin (XLH) iskeletsel ve iskelet dışı belirtilerini iyileştiren fosfat homeostazını düzelttiği gösterilmiştir.

CLN2 hastalığı hastalarında MRI: Erken Tanıyı destekleyen incelikli özellikler

28-09-2020 - Eur J Paediatr Neurol.

Bu çalışmanın amacı, erken CLN2 hastalığında görülen yaygın manyetik rezonans görüntüleme (MRI) özelliklerini vurgulamak ve klinisyenler arasında hastalık farkındalığını artırmaktır. Bu makalede MRI'da belirtilen özelliklerden herhangi biri, CLN2 hastalığını test etmek için klinik şüphe uyandırmalıdır.

Glucosylsphingosine'in (Lyso-Gb1) Gaucher Hastalığında Bir Biomarker olarak Önemi: Sistematik bir Literatür incelemesi

28-09-2020 - Int J Mol Sci.

Bu sistematik literatür taramasında, GD'li hastaların tanı, prognoz ve hastalık / tedavi takibi için bir biyomarker olarak glukosilsfingozinin (lyso-Gb1) önemi değerlendirilmiştir. Lizo-Gb1'in GD'de istatistiksel olarak güvenilir bir tanısal ve farmakodinamik biyomarker olduğu bulunmuştur. Bazı kanıtlar lyso-Gb1'i bir hastalık izleme ve prognostik biyomarker olarak desteklese de, daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

Pompe Hastalığı: Eski Lizozomal Depo Bozukluğunda Yeni Gelişmeler

18-09-2020 - Biomolecules.

Enzim replasman tedavisi (ERT), Pompe hastalığı hastaları için hastalığa özgü tek tedavidir. ERT'nin başarısı ve sınırlamaları, hastalığın patofizyolojisine dair yeni anlayışlar ortaya çıkardı ve klinik safhaya ilerlemiş olan yeni nesil tedavilerin geliştirilmesine öncülük etti.

Fabry hastalığının tedavisindeki gelişmeler

01-09-2020 - J Inherit Metab Dis.

Bu derleme, Fabry hastalığı için mevcut ve gelecekteki olası tedavi seçenekleri hakkında bilinenleri özetlemektedir.

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan yetişkinlerde olipudaz alfa'nın uzun vadeli etkinliği

01-09-2020 - Mol Genet Metab.

Bu, olipudaz alfa ile enzim replasman tedavisinin (ERT) 26 haftalık bir faz 1b çalışmasıdır ve bunu uzun süreli bir uzatma çalışması izlemiştir. Bu çalışmaya kronik viseral ASMD'si olan 5 yetişkin hasta dahil edilmiştir. Bulgular, 42 ay boyunca olipudaz alfa tedavisi sırasında sfingomiyelinin hepatik klirens düzeyinin, ASMD hastalarında genel lipid profili iyileşmeleri ile ilişkili olduğunu göstermektedir.

Pompe hastalığı: patogenez, moleküler genetik ve tanı

03-08-2020 - Aging (Albany NY).

Pompe hastalığının (PH) ilerlemesiyle birlikte gelen kalıcı organ hasarını önlemek veya azaltmak için erken teşhis çok önemlidir. Bu yazıda PH ile ilgili patogenez, klinik fenotipler, moleküler genetik, tanı ve tedaviler ele alınmaktadır.