Nadir hastalıkların %70'inden fazlası genetik sebeplerle oluşmaktadır.
Bir veya birden fazla gen, hastalığın oluşumuna katkıda bulunabilir. Genler, kalıtsal kökenli olabilir veya sporadik- tesadüfi mutasyonlarda ortaya çıkabilirler.29-08-2022 - Arch Pediatr.
Lizozomal depo hastalıklarında immün disfonksiyonun yanı sıra kardiyak ve pulmoner tutulumun sekonder bakteriyel enfeksiyonlar sebebiyle yoğun bakım ihtiyacını artırabileceği unutulmamalıdır.
...
27-05-2022 - Clin Case Rep.
IDUA gen delesyonu formundaki bir varyant Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının erken ve şiddetli bir prezentasyonunun göstergesi olabilir.
...
01-05-2022 - Neurol Sci.
Bu çalışmada, LGMD2J'nin genetik mutasyon spektrumunu genişleten, TTN genindeki bir elongasyon mutasyonu ilk kez tanımlanmıştır.
...
08-04-2022 - Front Neurol.
Bu çalışmanın sonuçları, ANO5 hastalığının genotipik spekturumu genişletmektedir ve limb girdle musküler distrofili bireylerin tanısında yeni nesil dizilemenin öneminin altını çizmektedir.
...
01-04-2022 - Neuromuscul Disord.
Dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, LimbGirdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi musküler distrofilerde biyobelirteç olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.
...
01-03-2022 - J Clin Lab Anal.
Bu çalışmada yeni bir PHEX varyantı tanımlanmıştır ve 3D baskı teknolojisinin düzeltici osteotomiler için umut vaat eden bir yaklaşım olduğu gösterilmiştir.
...
22-02-2022 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışma, nadir hastalıklarda geleneksel kantitatif yaklaşımların bazı mevcut sınırlamalarını aşma konusunda, hasta deneyimine ilişkin bireyselleştirilmiş ve ayrıntılı bir yaklaşım sağlayan, karma yöntemler araştırmanın benzersiz potansiyelini göstermektedir.
...
17-02-2022 - Front Genet.
Bu çalışmada genetik ve fonksiyonel araştırmalar sonucu XLH’nin yeni bir genetik nedeni tespit edilmiştir; PHEX geninin heterojenik mutasyonu (NM 000444.5: c.1768G > A).
...
14-02-2022 - Orphanet J Rare Dis
Devam etmekte olan büyük ölçekli Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC) klinik veri toplama süreci bu hastalığın doğal seyrinin daha iyi anlaşılması noktasında fayda sağlayabilir. Bu makalede, Uluslararası Niemann-Pick Hastalık Kayıtları (INPDR) dahilindeki NPC hasta verileri sunulmaktadır.
...
06-02-2022 - Cureus
Bu makalede, acil servise bir haftadır devam eden sürekli ateş, beslenme bozukluğu ve gelişme geriliği ile başvuran 7 aylık bir erkek bebek sunulmaktadır.
...
01-02-2022 - Calcif Tissue Int.
XLH’li bir hastada, PHEX geninin iki farklı mozaik varyantı ilk kez tespit edilmiştir.
...
23-01-2022 - J Bone Miner Metab.
Bu çalışmada, mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı konmuş hastalarda klinik bulgular, boy ve vücut ağırlığı standart sapma skorları ve 25-hidroksivitamin D3 (25(OH)D3) düzeyi ile dual-energy X-ray absorptiometri (DXA) bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
...
10-01-2022 - Hum Mutat.
İncelenen bu büyük çaplı kohort, Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının İran’daki genetik ve coğrafi durumuna yönelik önemli bilgiler sunmaktadır ve bu bilgiler ışığında MPS hastalığının genetik epidemiyolojisi daha net biçimde anlaşılabilir ve bölgeye özgü varyantlara dayalı olarak daha uygun maliyetli ve zamanlama yönünden etkin bir tanısal yaklaşım tesis edilebilir
...
08-01-2022 - Medicina (Kaunas).
Konsensüs temelli bir metodolojiyi takiben, multidisipliner bir panel, boy kısalığı veya gelişme problemi olan çocuklarda MPS Ia tanısında kullanılabilecek muhtemel bir klinik yaklaşıma ilişkin tecrübelerini aktarmışlardır.
...
04-01-2022 - J Pediatr.
Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.
...
03-01-2022 - Front Endocrinol (Lausanne).
Bu çalışmada, lipodistrofi ile erken yaşlanma ve/veya adipoz dokudaki immüno-inflamatuar agresyonlar arasındaki bağlantılarla birlikte lipomatoz ile lipodistrofi arasındaki ilişki ele alınmaktadır.
...
10-11-2021 - Presse Med.
Lipodistrofi ciddi metabolik problemlere yol açmaktadır. Bahse konu bu metabolik bozukluklar tanı anında mevcut olabildiği gibi, hastalığın ilerlemesiyle birlikte zaman içerisinde de ortaya çıkabilmektedir.
...
01-11-2021 - Am J Med Genet A
Bu çalışmada elde edilen bulgular, etkilenen hastalarda iskelet sistemi manifestasyonlarının tedavisine yönelik yeni tedavi yöntemlerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.
...
27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis
Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.
...
22-10-2021 - Mol Genet Metab Rep.
Bu çalışmadaki amaç, mukopolisakkaridoz tip II hastalarındaki günlük yaşam aktivitelerinde semptomatik progresyon ile birlikte meydana gelen azalmanın ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılmasıdır.
...
Haberler Ve Etkinlikler