Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.
29-08-2022 - Arch Pediatr.
Lizozomal depo hastalıklarında immün disfonksiyonun yanı sıra kardiyak ve pulmoner tutulumun sekonder bakteriyel enfeksiyonlar sebebiyle yoğun bakım ihtiyacını artırabileceği unutulmamalıdır.
01-08-2022 - Adv. Drug Deliv. Rev.
Bu incelemede Gaucher hastalığının biyolojisi ve Parkinson hastalığı ve ilişkili hastalıklarla olan bağlantıları hakkında ayrıntılı bilgiler yer almaktadır ve bahse konu bu ilişkinin altında yatan olası mekanizmalar tartışılmaktadır.
28-06-2022 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışmada, koronavirüs enfeksiyonunun Fabry hastaları için özel bir risk oluşturup oluşturmadığı araştırılmıştır.
20-06-2022 - Orphanet J Rare Dis
Bu makalede, Fabry Sonuç Çalışması (FOS)'un tarihçesi ve kayıtlardan gelen analizler ve yayınlar gözden geçirilmektedir ve FOS çalışmalarının Fabry hastalığının anlaşılması noktasında sundukları katkılar tartışılmaktadır.
15-06-2022 - Biology (Basel)
Metabolik hastalıklarda yanlış tanı konması veya tanının gecikmesi geri dönüşü olmayan organ hasarına yol açabilmekte ve bu hastalarda uygulanacak spesifik tedaviyi de geciktirebilmektedir.
09-06-2022 - BMJ Case Rep.
Bu vaka sunumu, Fabry hastalığının (FD) c.146 G>C GLA varyantına sahip bir geç başlangıçlı fenotipine ait ilk örnek olma özelliğini taşımaktadır. Bunun yanı sıra, bu vaka, sol ventrikül hipertrofisine (LVH) eşlik eden “kırmızı bayraklara” azami dikkat gösterilmesi gerektiğini de vurgulamaktadır.
01-06-2022 - Intern Med.
Bu makalede, R112H mutasyonlu non-klasik Fabry hastalığına sahip bir vakada hastalığın 30 yıllık doğal seyri ortaya konmaktadır.
27-05-2022 - Clin Case Rep.
IDUA gen delesyonu formundaki bir varyant Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının erken ve şiddetli bir prezentasyonunun göstergesi olabilir.
12-05-2022 - Clin Case Rep.
Bu makale, Tunus popülasyonunun nadir rastlanan p.Arg87Trp varyantı için taranması gerekliliğini ortaya koymaktadır.
01-05-2022 - Mol Genet Metab.
Bu makalede, hekimlerin pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanı ve yönetiminde karşılaştıkları güçlükler ele alınmıştır.
01-05-2022 - Mol Genet Genomic Med.
Önemi bilinmeyen genetik varyasyonlar saptanmış olan kişilerde, genel popülasyonda sık rastlanan yaygın semptomların, Fabry hastalığına sekonder olarak ortaya çıkan semptomlardan ayırt edilebilmesi için hassas bir klinik değerlendirme gerçekleştirilmelidir.
01-05-2022 - J Clin Lipidol.
Bu vaka sunumunda, klinik heterojenite gösteren ve erken teşhis edildiği taktirde tedaviye iyi yanıt veren serebrotendinöz ksantomatozis (CTX)'in erken teşhisinde anahtar noktanın yüksek bir şüphe indeksi olduğunun altı çizilmiştir.
01-05-2022 - Neurol Sci.
Bu çalışmada, LGMD2J'nin genetik mutasyon spektrumunu genişleten, TTN genindeki bir elongasyon mutasyonu ilk kez tanımlanmıştır.
26-04-2022 - Genet Med.
Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan bireylerde, olipudaz alfa kullanımının iyi tolere edildiği görüldü ve plaseboya kıyasla hastalık patolojisinde ve klinik ilişkili sonlanım noktalarında anlamlı ve kapsamlı iyileşme ile ilişkilendirildi.
08-04-2022 - Front Neurol.
Bu çalışmanın sonuçları, ANO5 hastalığının genotipik spekturumu genişletmektedir ve limb girdle musküler distrofili bireylerin tanısında yeni nesil dizilemenin öneminin altını çizmektedir.
01-04-2022 - Neuromuscul Disord.
Dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, LimbGirdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi musküler distrofilerde biyobelirteç olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.
01-04-2022 - Metab Brain Dis.
Gaucher hastalığı için erken tanı esastır ve prenatal tanı gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlığı mümkün hale getirmektedir.
21-03-2022 - Front Neurol.
Pompe hastalığının tanısında GAA mutasyon analizi ve kas biyopsisi büyük önem taşımaktadır.
10-03-2022 - J Multidiscip Healthc.
Bu makalede, Fabry hastalarının klinik özellikleri ve Fabry hastalığının multidisipliner yönetimindeki güncel perspektifler ele alınmaktadır.
09-03-2022 - BMJ Case Rep.
Altta yatan ciddi patolojilerin bir göstergesi olabilecek yaygın pediatrik prezentasyonların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır.
Haberler Ve Etkinlikler