Tüm Yayınlar

Nadir Hastalıklarla ilgili makale özetleri yayın tarihlerine göre sıralanmıştır.

Türkiye’deki MPS, Gaucher ve Pompe hastalarında bağışıklık ve COVID-19 durumuna ilişkin gerçek yaşam hasta verileri

29-08-2022 - Arch Pediatr.

Lizozomal depo hastalıklarında immün disfonksiyonun yanı sıra kardiyak ve pulmoner tutulumun sekonder bakteriyel enfeksiyonlar sebebiyle yoğun bakım ihtiyacını artırabileceği unutulmamalıdır.

Lizozomal fonksiyonlar ve disfonksiyonlar: Gaucher hastalığında altta yatan moleküler ve hücresel mekanizmalar ve Parkinson hastalığıyla ilişkisi

01-08-2022 - Adv. Drug Deliv. Rev.

Bu incelemede Gaucher hastalığının biyolojisi ve Parkinson hastalığı ve ilişkili hastalıklarla olan bağlantıları hakkında ayrıntılı bilgiler yer almaktadır ve bahse konu bu ilişkinin altında yatan olası mekanizmalar tartışılmaktadır.

Fabry hastalığında COVID-19: Bir referans merkezde gerçekleştirilen prospektif çalışma

28-06-2022 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmada, koronavirüs enfeksiyonunun Fabry hastaları için özel bir risk oluşturup oluşturmadığı araştırılmıştır.

20 yıllık Fabry Sonuç Çalışması (FOS): Global bir hasta kayıt çalışmasından elde edilen önemli bilgiler, kazanımlar ve çıkarılan dersler

20-06-2022 - Orphanet J Rare Dis

Bu makalede, Fabry Sonuç Çalışması (FOS)'un tarihçesi ve kayıtlardan gelen analizler ve yayınlar gözden geçirilmektedir ve FOS çalışmalarının Fabry hastalığının anlaşılması noktasında sundukları katkılar tartışılmaktadır.

Gaucher Hastalığını Taklit Eden Hemokromatozis: Klinik Bir Vakanın Değerlendirilmesinde Hiperferritineminin Rolü

15-06-2022 - Biology (Basel)

Metabolik hastalıklarda yanlış tanı konması veya tanının gecikmesi geri dönüşü olmayan organ hasarına yol açabilmekte ve bu hastalarda uygulanacak spesifik tedaviyi de geciktirebilmektedir.

Geç başlangıçlı Fabry hastalığı: Kardiyak sekel

09-06-2022 - BMJ Case Rep.

Bu vaka sunumu, Fabry hastalığının (FD) c.146 G>C GLA varyantına sahip bir geç başlangıçlı fenotipine ait ilk örnek olma özelliğini taşımaktadır. Bunun yanı sıra, bu vaka, sol ventrikül hipertrofisine (LVH) eşlik eden “kırmızı bayraklara” azami dikkat gösterilmesi gerektiğini de vurgulamaktadır.

R112H mutasyonu bulunan Non-klasik Fabry hastalığının 30 yıllık doğal seyri

01-06-2022 - Intern Med.

Bu makalede, R112H mutasyonlu non-klasik Fabry hastalığına sahip bir vakada hastalığın 30 yıllık doğal seyri ortaya konmaktadır.

Alfa-L-iduronidaz eksikliği: Mukopolisakkaridoz tip I şiddetli erken prezentasyonuna yol açan bir yeni mutasyon ve moleküler temeline ait literatür incelemesi

27-05-2022 - Clin Case Rep.

IDUA gen delesyonu formundaki bir varyant Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının erken ve şiddetli bir prezentasyonunun göstergesi olabilir.

Gaucher hastalığında GBA genindeki nadir bir homozigot p.Arg87Trp varyantı: Bir olgu sunumu

12-05-2022 - Clin Case Rep.

Bu makale, Tunus popülasyonunun nadir rastlanan p.Arg87Trp varyantı için taranması gerekliliğini ortaya koymaktadır.

Pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanısı ve tedavisi: Bu noktadan sonra bizi neler bekliyor?

01-05-2022 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, hekimlerin pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanı ve yönetiminde karşılaştıkları güçlükler ele alınmıştır.

Fabry hastalığındaki önemi belirsiz gen varyantları:c.376A>G (p.Ser126Gly) klinik özellikleri

01-05-2022 - Mol Genet Genomic Med.

Önemi bilinmeyen genetik varyasyonlar saptanmış olan kişilerde, genel popülasyonda sık rastlanan yaygın semptomların, Fabry hastalığına sekonder olarak ortaya çıkan semptomlardan ayırt edilebilmesi için hassas bir klinik değerlendirme gerçekleştirilmelidir.

Tendon ksantomu olmaksızın beyin ve omurilik tutulumu gösteren serebrotendinöz ksantomatozis olgusu

01-05-2022 - J Clin Lipidol.

Bu vaka sunumunda, klinik heterojenite gösteren ve erken teşhis edildiği taktirde tedaviye iyi yanıt veren serebrotendinöz ksantomatozis (CTX)'in erken teşhisinde anahtar noktanın yüksek bir şüphe indeksi olduğunun altı çizilmiştir.

TTN genindeki yeni birleşik heterozigot mutasyonlar: Han Çinlisi ailede Limb-Girdle musküler distrofi tip 2J’ye neden olan elongasyon ve trunkasyon varyantları

01-05-2022 - Neurol Sci.

Bu çalışmada, LGMD2J'nin genetik mutasyon spektrumunu genişleten, TTN genindeki bir elongasyon mutasyonu ilk kez tanımlanmıştır.

Yetişkinlerde kronik ASMD için olipudaz alfa enzim replasmanı tedavisinin randomize, plasebo kontrollü klinik çalışma ile değerlendirilmesi: Bir yıllık sonuçlar

26-04-2022 - Genet Med.

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan bireylerde, olipudaz alfa kullanımının iyi tolere edildiği görüldü ve plaseboya kıyasla hastalık patolojisinde ve klinik ilişkili sonlanım noktalarında anlamlı ve kapsamlı iyileşme ile ilişkilendirildi.

Limb Girdle Musküler Distrofisi Olan İki Hastada ANO5'in Yeni Varyantları: Olgu Sunumu

08-04-2022 - Front Neurol.

Bu çalışmanın sonuçları, ANO5 hastalığının genotipik spekturumu genişletmektedir ve limb girdle musküler distrofili bireylerin tanısında yeni nesil dizilemenin öneminin altını çizmektedir.

Nadir görülen musküler distrofilerde biyobelirteç olarak serum miRNA’lar

01-04-2022 - Neuromuscul Disord.

Dolaşımda bulunan belirli miRNA’ların Fasiyoskapulohumeral Musküler Distrofi, LimbGirdle Musküler Distrofi ve Miyotonik Distrofi tip 2 gibi musküler distrofilerde biyobelirteç olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.

Yeni bir mutasyona sahip iki Gaucher hastalığı tip 2 hastasında nadir bir hidrops fetalis nedeni

01-04-2022 - Metab Brain Dis.

Gaucher hastalığı için erken tanı esastır ve prenatal tanı gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlığı mümkün hale getirmektedir.

Vaka sunumu: Geç başlangıçlı glikojen depo hastalığı tip II (Pompe hastalığı) bulunan bir hastadaki bileşik heterozigot mutasyonların tanımlanması

21-03-2022 - Front Neurol.

Pompe hastalığının tanısında GAA mutasyon analizi ve kas biyopsisi büyük önem taşımaktadır.

Fabry hastalığının multidisipliner yönetimi: Güncel perspektifler

10-03-2022 - J Multidiscip Healthc.

Bu makalede, Fabry hastalarının klinik özellikleri ve Fabry hastalığının multidisipliner yönetimindeki güncel perspektifler ele alınmaktadır.

İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığında semptomların spesifik olmaması tanı ve tedaviyi geciktirebilmektedir

09-03-2022 - BMJ Case Rep.

Altta yatan ciddi patolojilerin bir göstergesi olabilecek yaygın pediatrik prezentasyonların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır.

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!