POMPE
Pompe hastalığı vücut hücrelerinde glikojen birikmesi sonucunda ortaya çıkan bir kalıtsal hastalıktır.
GAA genindeki mutasyonlar Pompe hastalığına neden olur.Türkiye’deki MPS, Gaucher ve Pompe hastalarında bağışıklık ve COVID-19 durumuna ilişkin gerçek yaşam hasta verileri
29-08-2022 - Arch Pediatr.
Lizozomal depo hastalıklarında immün disfonksiyonun yanı sıra kardiyak ve pulmoner tutulumun sekonder bakteriyel enfeksiyonlar sebebiyle yoğun bakım ihtiyacını artırabileceği unutulmamalıdır.
...
Vaka sunumu: Geç başlangıçlı glikojen depo hastalığı tip II (Pompe hastalığı) bulunan bir hastadaki bileşik heterozigot mutasyonların tanımlanması
21-03-2022 - Front Neurol.
Pompe hastalığının tanısında GAA mutasyon analizi ve kas biyopsisi büyük önem taşımaktadır.
...
İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığında semptomların spesifik olmaması tanı ve tedaviyi geciktirebilmektedir
09-03-2022 - BMJ Case Rep.
Altta yatan ciddi patolojilerin bir göstergesi olabilecek yaygın pediatrik prezentasyonların dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi büyük önem taşımaktadır.
...
Pompe hastalığında hafif seyirli SARS-CoV-2 enfeksiyonları ve aşılamanın hafif yan etkileri: Bir kohort tanımlaması
04-03-2022 - Orphanet J Rare Dis
Bu makalede, Glikojen Depo Hastalığı tip II (GSDII) hastalarında SARS-CoV-2 enfeksiyonunun seyri ve COVID-19 aşılamalarının yan etkileri hakkında bilgi edinilmesi amaçlanmıştır.
...
Geç başlangıçlı Pompe hastalığının erken klinik fenotipi: Yenidoğan taramasından öğrenilenler
01-03-2022 - Mol Genet Metab.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı olan hastalarda erken kas tutulumunu yansıtabilecek ince kas-iskelet sistemi belirtilerini izlemek için dikkatli bir fizik tedavi değerlendirmesine ihtiyaç vardır.
...
Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hastanın genetik analizi: 12 yeni patojenik GAA varyantının tanımlanması ve splicing varyantların karakterizasyonu
15-01-2022 - Gene.
Bu çalışmada, infantil veya geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan 76 İspanyol hasta sunulmaktadır. Bazı splice mutasyonlarının fonksiyonel karakterizasyonu neticesinde mRNA işlenmesi aşamasında bazı zararlı mekanizmaların varlığı ortaya konmuştur.
...
Klasik infantil Pompe hastalığı bulunan hastalarda alglukosidaz alfa dozunun sağkalım ve yürüme kabiliyeti üzerindeki etkisi
06-01-2022 - Lancet Child Adolesc Health
Standart olarak önerilen enzim replasman terapisi (ERT) dozu olan iki haftada bir 20 mg/kg doz ile tedavi edilen hastalarla kıyaslandığında, yüksek ERT dozu olan haftalık 40 mg/kg doz ile tedavi edilen klasik infantil Pompe hastalarının sağkalım oranında anlamlı bir artış söz konusudur.
...
Yenidoğan taraması ile saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığının sonuçları
04-01-2022 - J Pediatr.
Bu çalışmadaki amaç, yenidoğan taramasıyla saptanan geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastalarındaki sonuçların belirlenmesidir.
...
İnfantil Pompe hastalarında potansiyel yolakların ve hedef genlerin bilişimsel analiz yardımıyla saptanması
01-01-2022 - Bioimpacts.
Bu çalışmada, Pompe hastalığına ERT yanıtı ile ilişkili önemli genlerin belirlenmesi ve potansiyel moleküler mekanizmaların araştırılması amaçlanmıştır.
...
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 enfeksiyonu
24-12-2021 - Muscle Nerve.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı (LOPD) hastaları yüksek risk altındadırlar ve bu hastalarda COVID-19 aşılamaları yapılmalı ve COVID-19 enfeksiyonundan korunmaya yönelik gerekli tedbirler alınmalıdır.
...
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda COVID-19 pandemisinde enzim replasman tedavisinin kesilmesinin ardından motor ve respiratuar fonksiyonlarda meydana gelen kötüleşme
20-12-2021 - Eur J Neurol.
Fransız Pompe Kayıtlarından gelen verilere dayanan bu ulusal çalışmanın sonuçlarına göre, ERT uygulamasının birkaç ay gibi kısa bir süre dahi kesilmesi Pompe hastalarındaki motor ve respiratuar fonksiyonları kötüleştirmektedir.
...
Çin’in doğusunda, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalardan oluşan bir kohorttaki klinik manifestasyonlar ve asit alfa-glukosidaz mutasyon karakterizasyonu
01-12-2021 - Ann Transl Med.
Bu çalışmada LOPD’li hastalarda dört yeni varyant tanımlanmıştır. Çin’in doğusunda, LOPD mevcut olan 14 hastada en sık rastlanan mutasyon c.2238G>C’dir (p.W746C).
...
Yeni mutasyonlar ve atipik fenotiplere sahip geç başlangıçlı Pompe hastalığı
30-11-2021 - J Neuromuscul Dis.
Bu makalede, LOPD mevcut olan 5 vakadaki alışılmadık klinik, biyokimyasal, histopatolojik ve genetik özellikler ele alınmıştır.
...
Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi
01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.
LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.
...
Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (GBPH) kısa ila uzun süreli enzim replasman tedavisinin (ERT) iskelet kası dokusu üzerindeki etkileri
01-08-2021 - Neuropathol Appl Neurobiol
Bu çalışmadaki amaç, geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastalarda iskelet kasında ERT ile ilişkili olarak meydana gelen değişimlerin saptanması ve morfolojik/biyokimyasal değişimlerle klinik sonuçlar arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir. Hastaların büyük bölümünde, ERT uygulamasıyla birlikte iskelet kası patolojisinde ve motor ve respiratuar sonuçlarda iyileşme meydana gelmiştir.
...
STIG çalışması: Alglukosidaz alfa ile enzim replasman tedavisi almakta olan erişkin Pompe hastalarındaki uzun dönem sonuçlara ait gerçek yaşam verileri
26-07-2021 - J Neurol.
Bu çalışmadaki amaç, gerçek yaşamda alglukosidaz alfa’nın uzun dönem etkinlik ve güvenliliğinin değerlendirilmesidir.
...
Dil zayıflığı ve atrofisi, geç başlangıçlı Pompe hastalığını diğer kazanılmış/kalıtsal miyopati biçimlerinden ayırır
01-07-2021 - Mol Genet Metab.
Geç başlangıçlı Pompe hastalığında (LOPD), dil zayıflığı ve görüntüleme anormallikleri giderek daha fazla tanınmaktadır. Kantitatif dil zayıflığı ve/veya atrofi, LOPD'yi diğer edinilmiş/kalıtsal miyopatilerden ayırt etmeye yardımcı olabilir.
...
İspanyol hastalarda 17 Pompe hastalığı vakasında genotip-fenotip korelasyonu ve tanımlanmış olan 4 yeni GAA varyantı
21-05-2021 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışmadaki amaç, genotip-fenotip korelasyonunun ortaya konabilmesi amacıyla İspanyol hastalardaki genetik varyasyonların ve klinik özelliklerin tanımlanmasıdır.
...
Pompe Hastalığında Patojenik Varyant Tiplerinin Fenotipik Etkileri
11-05-2021 - J Med Genet.
Pompe hastalığında, hastalığın fenotipik şiddetinin öngörülmesinde enzim aktivitesinin mi yoksa GAA’daki patojenik genetik varyant tipinin mi daha başarılı olduğunun belirlenmesi büyük önem taşımaktadır. Yeni tanı konmuş olan Pompe hastalarında eksiksiz bir genetik, kardiyak ve nörolojik inceleme gerçekleştirilmelidir.
...
Erişkin Pompe hastalarında egzersiz, beslenme ve enzim replasman tedavisi etkilidir: EPOC Konsorsiyumu raporu
03-05-2021 - Eur J Transl Myol
Geç başlangıçlı Pompe hastalığı bulunan hastaların tedavisinde ERT fayda sağlamaktadır ancak bu hastalar diyet ve aerobik egzersiz uygulamalarının kombinasyonundan da yarar görmektedir.
...
Haberler Ve Etkinlikler
RAREsummit 2021
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
