MPS

Alfa-L-iduronidaz eksikliği: Mukopolisakkaridoz tip I şiddetli erken prezentasyonuna yol açan bir yeni mutasyon ve moleküler temeline ait literatür incelemesi

27-05-2022 - Clin Case Rep.

IDUA gen delesyonu formundaki bir varyant Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının erken ve şiddetli bir prezentasyonunun göstergesi olabilir.

...

Mukopolisakkaridoz tip IVA hastalarından oluşan büyük bir kohortta GALNS varyantları ve genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması

25-02-2022 - J Inherit Metab Dis.

Bu çalışmada sunulmuş olan veriler doğrultusunda, MPS IVA hastalarında fenotiplerin belirlenmesine ve sınıflandırılmasına yardımcı olmak amacıyla GALNS varyantlarını ilişkilendiren sistematik bir akış şeması oluşturulmuştur.

...

MPS IIIA’nın semptomlarını ve etkisini anlamak ve kalitatif hastalık şiddeti sınıflandırılmasının oluşturulması: Bir karma yöntem yaklaşımı

22-02-2022 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışma, nadir hastalıklarda geleneksel kantitatif yaklaşımların bazı mevcut sınırlamalarını aşma konusunda, hasta deneyimine ilişkin bireyselleştirilmiş ve ayrıntılı bir yaklaşım sağlayan, karma yöntemler araştırmanın benzersiz potansiyelini göstermektedir.

...

Mukopolisakkaridoz hastalarında kemik sağlığının değerlendirilmesi

23-01-2022 - J Bone Miner Metab.

Bu çalışmada, mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı konmuş hastalarda klinik bulgular, boy ve vücut ağırlığı standart sapma skorları ve 25-hidroksivitamin D3 (25(OH)D3) düzeyi ile dual-energy X-ray absorptiometri (DXA) bulguları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

...

Mukopolisakkaridoz hastalarından oluşan büyük bir kohortun moleküler karakterizasyonu

10-01-2022 - Hum Mutat.

İncelenen bu büyük çaplı kohort, Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının İran’daki genetik ve coğrafi durumuna yönelik önemli bilgiler sunmaktadır ve bu bilgiler ışığında MPS hastalığının genetik epidemiyolojisi daha net biçimde anlaşılabilir ve bölgeye özgü varyantlara dayalı olarak daha uygun maliyetli ve zamanlama yönünden etkin bir tanısal yaklaşım tesis edilebilir

...

Gelişme Problemleri Olan Çocuklarda Atenüe Tip 1 Mukopolisakkaridozun (MPS Ia) Erken Dönemde Saptanabilmesine Yönelik Bir Algoritma Önerisi

08-01-2022 - Medicina (Kaunas).

Konsensüs temelli bir metodolojiyi takiben, multidisipliner bir panel, boy kısalığı veya gelişme problemi olan çocuklarda MPS Ia tanısında kullanılabilecek muhtemel bir klinik yaklaşıma ilişkin tecrübelerini aktarmışlardır.

...

Mukopolisakkaridoz Tip I İlişkili Kornea Hastalığı: Bir Klinikopatolojik Çalışma

01-11-2021 - Am J Ophthalmol.

MPS I hastalarının eksize edilmiş korneaları, karakteristik epitel değişiklikleri, Bowman membranında bozulma veya kırılmalar ve amfifilik stromal granüler mukopolisakkarit koleksiyonları gösterir. Bu değişiklikler patoloğu altta yatan bir lizozomal depo bozukluğu olasılığına karşı uyarmalıdır.

...

Mukopolisakkaridoz tip IVA hastalığı bulunan ve enzim replasman terapisi almış olan en genç iki kardeş

01-11-2021 - Am J Med Genet A

Bu çalışmada elde edilen bulgular, etkilenen hastalarda iskelet sistemi manifestasyonlarının tedavisine yönelik yeni tedavi yöntemlerine ihtiyaç olduğunu göstermektedir.

...

Mukopolisakkaridoz tip II hastalarında gerçek yaşama ait uzun dönem sonuçlar: Retrospektif bir kohort çalışması

22-10-2021 - Mol Genet Metab Rep.

Bu çalışmadaki amaç, mukopolisakkaridoz tip II hastalarındaki günlük yaşam aktivitelerinde semptomatik progresyon ile birlikte meydana gelen azalmanın ve bununla ilişkili faktörlerin araştırılmasıdır.

...

Türkiye’de enzim replasman tedavisi almakta olan mukopolisakkaridoz VI hastalarındaki klinik ve olay temelli sonuçlar: bir vaka serisi

19-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu vaka serisi, Türkiye’deki mukopolisakkaridoz (MPS) VI popülasyonu üzerindeki hastalık yükünün büyüklüğünü ortaya koymaktadır ve enzim replasman terapisi (ERT) uygulamasının öncesi ve sonrasında toplanmış olan gerçek yaşama ait klinik ve olay temelli veriler özelinde hastaların klinik yolculuklarına ilişkin benzersiz bir bakış açısı sunmaktadır.

...

Önemli nöropsikiyatrik semptomlar: Üç adet mukopolisakkaridoz tip IIIB olgusu, bu üç hastadan ikisi kardeştir ve yeni NAGLU gen mutasyonu taşımaktadır

16-08-2021 - Neurocase

Nörogelişimsel ve nöropsikiyatrik problemlerle başvuran hastalarda MPS tip IIIB akla getirilmelidir.

...

Mukopolisakkaridoz IVA (Morquio A sendromu) moleküler temeli: GALNS gen varyantlarının gözden geçirilerek sınıflandırılması ve 68 yeni varyantın bildirimi

13-08-2021 - Hum Mutat.

Doğru bir moleküler tanı, genetik danışmanlık, prenatal tanı, preimplantasyon tanısı ve hastalık yönetimi için mutasyon güncellemeleri büyük önem taşımaktadır.

...

Adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarında valvuler anormalliklerin özellikleri ve seyri: Bir ekokardiyografi çalışması

09-08-2021 - Monaldi Arch Chest Dis

Medikal literatürde adolesan ve erişkin mukopolisakkaridoz hastalarındaki valvuler tutulumun ekokardiyografik özelliklerinin ve gelişiminin ele alındığı sistematik bir tanımlayıcı çalışma yer almamaktadır ve bizim araştırmamızda da bahse konu bu eksikliğin giderilmesi amaçlanmıştır.

...

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

...

MPS I ve MPS II hastalık manifestasyonları arasındaki farklılıklar

23-07-2021 - Int J Mol Sci.

MPS II hastalarında enzim replasman terapisi (ERT) respiratuar ve kardiyopulmoner fonksiyonlar üzerinde faydalı etkilere sahiptir ve hastaların yaşam sürelerini de uzatmaktadır ancak merkezi sinir sistemi manifestasyonları üzerinde anlamlı bir etki oluşturmamaktadır. Buna bağlı olarak, çok sayıda deneysel tedavi hastalardaki nörokognitif bozulmanın önlenmesini amaçlamaktadır.

...

Seçilmiş Latin Amerika ülkelerindeki MPS IVA ve VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar

25-05-2021 - Mol Genet Metab.

Gerçekleştirilen bu gerçek yaşam çalışmasında, Latin Amerika’daki MPS-IVA ve MPS-VI hastalarında hastalık yükü, hastalık yönetim paternleri ve multidisipliner klinik yaklaşımlar değerlendirilmiştir. Latin Amerika’da MPS-IVA/VI için yüksek bir hastalık yükü söz konusudur ve bölgedeki hastalık yönetimi, tedavi ve sosyodemografik trendler de bu doğrultuda şekillenmiştir.

...

Mukopolisakkaridoz Tip I: Mevcut Tedaviler, Sınırlamalar ve İyileştirme Beklentileri

29-01-2021 - Biomolecules.

Mukopolisakkaridoz tip I (MPS I) hastalığının iki türü vardır: ağır seyreden form (Hurler sendromu) ve hafif seyreden form (Hurler-Scheie, Scheie). Mevcut tedaviler, hastalığın başlamış olan klinik belirtileri kısmen önleyebilir, ancak önemli ölçüde iyileştiremez.

...

Mukopolisakkaridoz Tip II: Yüz Yıllık Araştırma, Teşhis ve Tedavi

13-02-2020 - Int J Mol Sci.

Bu derleme, Mukopolisakkaridoz tip II'nin (MPS II, Hunter sendromu) doğru teşhisine, patogenezine ve terapötik protokollerine izin veren klinik ve laboratuvar değerlendirmeleri yoluyla tarihçesini özetlemektedir. MPS II için olası yenidoğan taramaları, beyin patogenezi ve nörolojik kompartmanın tedavisi ile ilgili ana konular da vurgulanmıştır.

...

Mukopolisakkaridoz hakkında temel bir kavrayış: İnsidans, klinik özellikler, tanı ve tedavi

01-02-2020 - Intractable Rare Dis Res.

Asemptomatik aşamada erken ve doğru tanı, mukopolisakkaridoz (MPS) hastaları için kritiktir. Bu çalışma, hastalığa daha fazla ilgi uyandırmak umuduyla çeşitli MPS türlerinin klinik belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkındaki ayrıntıları güncellemektedir.

...

Enzim replasman terapisine erişkin yaşta başlanan mukopolisakkaridoz tip I hastalarında laronidaz tedavisinin etkinliği

01-06-2017 - Mol Genet Metab.

Bu çalışmadaki amaç, laronidaz tedavisine erişkin yaşta başlanan Mukopolisakkaridoz Tip I (MPS-I) hastalarında modifiye etkinlik değişkenlerinin her birinin değerlendirilmesidir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!