GAUCHER

Gaucher Hastalığı, her yaşta ortaya çıkabilen bir lipit depo hastalığıdır.

Vücudun pek çok bölgesinde semptomlar gösteren bu hastalığa sahip hastaların GBA geninde 380’den fazla mutasyon tespit edilmiştir.
Pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanısı ve tedavisi: Bu noktadan sonra bizi neler bekliyor?

01-05-2022 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, hekimlerin pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanı ve yönetiminde karşılaştıkları güçlükler ele alınmıştır.

...

Yeni bir mutasyona sahip iki Gaucher hastalığı tip 2 hastasında nadir bir hidrops fetalis nedeni

01-04-2022 - Metab Brain Dis.

Gaucher hastalığı için erken tanı esastır ve prenatal tanı gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlığı mümkün hale getirmektedir.

...

Japonya'da Gaucher hastalığı için yenidoğan taraması

18-02-2022 - Mol Genet Metab.

Japonya’da yenidoğan taraması sonucu Gaucher hastalığı (GH) prevalansı 77.720'de 1 bulundu ve bu sıklık önceki tahmin edilen sıklıktan daha yüksekti.

...

Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde Lyso-Gb1 kullanımı: Paradigma değişim zamanı geldi mi?

30-01-2022 - Int J Mol Sci.

Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde lyso-Gb1 ölçümlerini ve doğrulayıcı GBA1 mutasyon analizlerini içeren bir paradigma değişikliğine gidilebilir.

...

Klinik takip ve klinik çalışmalar için, Gaucher hastalığı tip-1 (GD1)-spesifik hasta tarafından bildirilen sonuç ölçütlerinin (PROM) geliştirilmesi ve validasyonu

06-01-2022 - Orphanet J Rare Dis

ctGD1-PROM’un geliştirilmesi, Gaucher hastalığının ve uygulanan tedavinin etkilerinin ölçülmesinde araştırmacılar için ileriye dönük çok önemli bir adımı oluşturmaktadır.

...

COVID-19 ile ilişkili sonuçlar ile Gaucher hastalığı arasında bir ilişki bulunmamaktadır: Ulusal bir kohort çalışması

23-12-2021 - Intern Med J.

Ulusal verilerimize göre, Gaucher hastalarındaki SARS-CoV-2 enfeksiyonu normal popülasyona kıyasla daha ağır bir seyre sahip değildir.

...

Gaucher hastalığı tip 1 ve tip 3 mevcut olan Türk çocuklarda klinik-genetik özellikler ve tedavi sonuçları

01-11-2021 - Eur J Med Genet.

Tek bir merkezde gerçekleştirilmiş olan ve Türkiye’deki ilk kapsamlı çalışma olma özelliğini taşıyan bu çalışmada, Gaucher hastalarının klinik ve genetik özelliklerinin yanı sıra Gaucher hastalığının iki farklı alt tipinde enzim replasman terapisinin (ERT) uygulamasıyla elde edilen sonuçlar hakkında da çeşitli veriler sunulmaktadır.

...

Nöronopatik Gaucher hastalığının tanımı

02-08-2021 - J Inherit Metab Dis.

Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.

...

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

...

20 yıllık takip döneminde, Gaucher hastalığı bulunan Mısırlı hastalardaki klinik özellikler, hastalığın moleküler temelleri ve sağkalım

23-07-2021 - J Pediatr Hematol Oncol

Erken tanı ve ERT’ye erken dönemde başlanması, 20 yıllık dönemde hastalık manifestasyonlarında anlamlı iyileşmeler sağlamaktadır ve genel sağkalım oranı da %73,3’tür.

...

Gaucher hastalığı tip 1 için 4,5 yıllık eliglustat tedavisinden sonra klinik sonuçlar: Faz 3 ENGAGE denemesi nihai sonuçları

23-06-2021 - Am J Hematol.

4.5 yıllık tedavi sırasında, Eliglustat iyi tolere edildi ve Gaucher hastalığı tip 1 olan daha önce tedavi görmemiş kişilerde klinik olarak önemli gelişmeler sağladı.

...

Gaucher hastalığı: Meksikalı ve İspanyol hastalarda tanımlama ve yeni varyantlar

13-06-2021 - Arch Med Res

Moleküler tanı Gaucher hastalığında yüksek bir prediktif değere sahip olduğundan, genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması ve varyant şiddetinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır.

...

Gaucher hastalığında SARS-CoV-2 enfeksiyonu ve COVID-19: aşılama endikasyonları

13-06-2021 - Orv Hetil

Bu makalede, özellikle genel korunma ve aşılama tedbirlerine odaklanmak kaydıyla, Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonuna ilişkin güncel kavramlar ele alınmaktadır.

...

Gaucher Hastalığında Klinikogenetik Profil, Tedavi Modaliteleri ve Mortalite Göstergeleri: 15 Yıllık bir Retrospektif Çalışma

06-04-2021 - Public Health Genomics

Nadir rastlanan bir hastalık olan Gaucher hastalığı tedavi edilmediğinde yüksek bir mortalite oranına sahiptir. Kaynakların kısıtlı olduğu ve nöronopatik forma daha sık rastlanan Hindistan gibi bölgelerde, etkinliğinin ERT ile benzer olduğu varsayımıyla birlikte, bir kez uygulanması ve düşük maliyeti sebebiyle HSCT daha uygun bir definitif tedavi seçeneği olabilir.

...

Gaucher Hastalığında İskelet Sistemi Tutulumu: Kemik Hastalığının Kapsamı, Splenik Volüm ve Yaşam Kalitesi

01-03-2021 - Radiol Bras Mar

Gaucher hastalığı bulunan hastalarda kemik tutulumunun kapsamı, splenik volüm ve yaşam kalitesi parametreleri arasındaki muhtemel korelasyonlar araştırılmıştır. BMB skoru ile yaşam kalitesi skoru arasında herhangi bir korelasyon saptanmamıştır ve bu durum Gaucher hastalığının sinsi ve sessiz biçimde ilerlediğinin bir göstergesidir.

...

GRAF Skoru: Imiglucerase ile tedavi edilen Gaucher tip 1 hastalarında yetişkin kırık riskini değerlendirmek için kompozit risk skoru

18-02-2021 - Orphanet J Rare Dis

Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığı tip 1 hastalarında zamanla ve tedaviyle değişen standart risk faktörlerinin ötesinde gelecekteki kırık risklerini belirlemek için klinik bir araç olarak GRAF risk skoru değerlendirmesi oluşturmaktır. GRAF skoru, klinisyenleri imiglucerase veya diğer alternatif ERT'lere başladıktan sonra potansiyel kırık riski hakkında bilgilendirmek için kullanılabilir.

...

ICGG Gaucher Registry’deki Gaucher hastalığı tip 1 hastalarının yirmi yıllık imigluseraz tedavisi sürecinde klinik gelişmelerinin takibi

01-02-2021 - Mol Genet Metab.

Bu çalışma, tedavi başlangıcındaki tedavi öncesi ciddiyet, genotip ve yaşa dayalı alt grup analizleri ile 20 (± 3) yıl tedavi gören hastalarda hematolojik, viseral, kemik ağrısı, kemik krizi, boy, kilo ve BMI sonuçlarını bildirmektedir. Sonuç olarak, imigluserazın GD1 için etkili, uzun vadeli bir tedavi olduğu bulunmuştur. Erken tedavi yıllarında görülen iyileşmeler, splenektomi yapılmayan hastalarda kemik ağrısı dışında 20 yıl devam eden tedaviyle sürdürülebilmiştir.

...

Afrika kökenli azınlıklardan oluşan büyük bir kohortta lizozomal depo hastalıkları için gerçekleştirilen selektif taramada yüksek prevalans oranları ve yeni varyantlar saptanmıştır

27-01-2021 - JIMD Rep.

Bu çalışmadaki amaç, LDH’ler açısından daha önce araştırılmamış bir genetik çevre olan şehirli Afrikalılardan oluşan bir kohortta, lizozomal depo hastalıklarının tedavi edilebilen üç tipi olan Gaucher Hastalığı (GH), Pompe Hastalığı (PH) ve Fabry Hastalığının (FH) prevalanslarının belirlenmesidir.

...

Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonu: New York'ta 181 hastadan edinilen deneyim

01-01-2021 - Mol Genet Metab.

Bu çalışmanın amacı, Gaucher hastalığına (GD) sahip bireylerde SARS CoV-2 enfeksiyonunun belirleyicilerini değerlendirmektir. Bulgular, bu hastalarda kronik inflamatuar durumuna rağmen GD'nin SARS-CoV-2 enfeksiyonunun ciddi etki riskini artırmadığını göstermiştir.

...

Glucosylsphingosine'in (Lyso-Gb1) Gaucher Hastalığında Bir Biomarker olarak Önemi: Sistematik bir Literatür incelemesi

28-09-2020 - Int J Mol Sci.

Bu sistematik literatür taramasında, GD'li hastaların tanı, prognoz ve hastalık / tedavi takibi için bir biyomarker olarak glukosilsfingozinin (lyso-Gb1) önemi değerlendirilmiştir. Lizo-Gb1'in GD'de istatistiksel olarak güvenilir bir tanısal ve farmakodinamik biyomarker olduğu bulunmuştur. Bazı kanıtlar lyso-Gb1'i bir hastalık izleme ve prognostik biyomarker olarak desteklese de, daha ileri çalışmalara ihtiyaç vardır.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!