GAUCHER

Gaucher Hastalığı, her yaşta ortaya çıkabilen bir lipit depo hastalığıdır.

Vücudun pek çok bölgesinde semptomlar gösteren bu hastalığa sahip hastaların GBA geninde 380’den fazla mutasyon tespit edilmiştir.
Türkiye’deki MPS, Gaucher ve Pompe hastalarında bağışıklık ve COVID-19 durumuna ilişkin gerçek yaşam hasta verileri

29-08-2022 - Arch Pediatr.

Lizozomal depo hastalıklarında immün disfonksiyonun yanı sıra kardiyak ve pulmoner tutulumun sekonder bakteriyel enfeksiyonlar sebebiyle yoğun bakım ihtiyacını artırabileceği unutulmamalıdır.

...

Lizozomal fonksiyonlar ve disfonksiyonlar: Gaucher hastalığında altta yatan moleküler ve hücresel mekanizmalar ve Parkinson hastalığıyla ilişkisi

01-08-2022 - Adv. Drug Deliv. Rev.

Bu incelemede Gaucher hastalığının biyolojisi ve Parkinson hastalığı ve ilişkili hastalıklarla olan bağlantıları hakkında ayrıntılı bilgiler yer almaktadır ve bahse konu bu ilişkinin altında yatan olası mekanizmalar tartışılmaktadır.

...

Gaucher Hastalığını Taklit Eden Hemokromatozis: Klinik Bir Vakanın Değerlendirilmesinde Hiperferritineminin Rolü

15-06-2022 - Biology (Basel)

Metabolik hastalıklarda yanlış tanı konması veya tanının gecikmesi geri dönüşü olmayan organ hasarına yol açabilmekte ve bu hastalarda uygulanacak spesifik tedaviyi de geciktirebilmektedir.

...

Gaucher hastalığında GBA genindeki nadir bir homozigot p.Arg87Trp varyantı: Bir olgu sunumu

12-05-2022 - Clin Case Rep.

Bu makale, Tunus popülasyonunun nadir rastlanan p.Arg87Trp varyantı için taranması gerekliliğini ortaya koymaktadır.

...

Pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanısı ve tedavisi: Bu noktadan sonra bizi neler bekliyor?

01-05-2022 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, hekimlerin pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanı ve yönetiminde karşılaştıkları güçlükler ele alınmıştır.

...

Yeni bir mutasyona sahip iki Gaucher hastalığı tip 2 hastasında nadir bir hidrops fetalis nedeni

01-04-2022 - Metab Brain Dis.

Gaucher hastalığı için erken tanı esastır ve prenatal tanı gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlığı mümkün hale getirmektedir.

...

Japonya'da Gaucher hastalığı için yenidoğan taraması

18-02-2022 - Mol Genet Metab.

Japonya’da yenidoğan taraması sonucu Gaucher hastalığı (GH) prevalansı 77.720'de 1 bulundu ve bu sıklık önceki tahmin edilen sıklıktan daha yüksekti.

...

Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde Lyso-Gb1 kullanımı: Paradigma değişim zamanı geldi mi?

30-01-2022 - Int J Mol Sci.

Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde lyso-Gb1 ölçümlerini ve doğrulayıcı GBA1 mutasyon analizlerini içeren bir paradigma değişikliğine gidilebilir.

...

Klinik takip ve klinik çalışmalar için, Gaucher hastalığı tip-1 (GD1)-spesifik hasta tarafından bildirilen sonuç ölçütlerinin (PROM) geliştirilmesi ve validasyonu

06-01-2022 - Orphanet J Rare Dis

ctGD1-PROM’un geliştirilmesi, Gaucher hastalığının ve uygulanan tedavinin etkilerinin ölçülmesinde araştırmacılar için ileriye dönük çok önemli bir adımı oluşturmaktadır.

...

COVID-19 ile ilişkili sonuçlar ile Gaucher hastalığı arasında bir ilişki bulunmamaktadır: Ulusal bir kohort çalışması

23-12-2021 - Intern Med J.

Ulusal verilerimize göre, Gaucher hastalarındaki SARS-CoV-2 enfeksiyonu normal popülasyona kıyasla daha ağır bir seyre sahip değildir.

...

Gaucher hastalığı tip 1 ve tip 3 mevcut olan Türk çocuklarda klinik-genetik özellikler ve tedavi sonuçları

01-11-2021 - Eur J Med Genet.

Tek bir merkezde gerçekleştirilmiş olan ve Türkiye’deki ilk kapsamlı çalışma olma özelliğini taşıyan bu çalışmada, Gaucher hastalarının klinik ve genetik özelliklerinin yanı sıra Gaucher hastalığının iki farklı alt tipinde enzim replasman terapisinin (ERT) uygulamasıyla elde edilen sonuçlar hakkında da çeşitli veriler sunulmaktadır.

...

Nöronopatik Gaucher hastalığının tanımı

02-08-2021 - J Inherit Metab Dis.

Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.

...

Çin, Şangay’da, dört adet lizozomal depo hastalığına ilişkin enzim replasman tedavisinin kullanımı, hastalığın oluşturduğu ekonomik yük ve hastaların yaşam kalitesi

01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.

LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.

...

20 yıllık takip döneminde, Gaucher hastalığı bulunan Mısırlı hastalardaki klinik özellikler, hastalığın moleküler temelleri ve sağkalım

23-07-2021 - J Pediatr Hematol Oncol

Erken tanı ve ERT’ye erken dönemde başlanması, 20 yıllık dönemde hastalık manifestasyonlarında anlamlı iyileşmeler sağlamaktadır ve genel sağkalım oranı da %73,3’tür.

...

Gaucher hastalığı tip 1 için 4,5 yıllık eliglustat tedavisinden sonra klinik sonuçlar: Faz 3 ENGAGE denemesi nihai sonuçları

23-06-2021 - Am J Hematol.

4.5 yıllık tedavi sırasında, Eliglustat iyi tolere edildi ve Gaucher hastalığı tip 1 olan daha önce tedavi görmemiş kişilerde klinik olarak önemli gelişmeler sağladı.

...

Gaucher hastalığı: Meksikalı ve İspanyol hastalarda tanımlama ve yeni varyantlar

13-06-2021 - Arch Med Res

Moleküler tanı Gaucher hastalığında yüksek bir prediktif değere sahip olduğundan, genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması ve varyant şiddetinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır.

...

Gaucher hastalığında SARS-CoV-2 enfeksiyonu ve COVID-19: aşılama endikasyonları

13-06-2021 - Orv Hetil

Bu makalede, özellikle genel korunma ve aşılama tedbirlerine odaklanmak kaydıyla, Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonuna ilişkin güncel kavramlar ele alınmaktadır.

...

Lizozomal depo hastalıklarında interstisyel akciğer hastalığı

29-04-2021 - Eur Respir Rev.

Bu makalede bahsedilen üç lizozomal depo hastalığının (LSD) erken tanısı, geri dönüşsüz organ hasarının önlenmesi bakımından büyük öneme sahiptir. Enzim replasman terapisine (ERT) erken başlanması kısmen de olsa organ hasarının önüne geçebilir.

...

Gaucher Hastalığında Klinikogenetik Profil, Tedavi Modaliteleri ve Mortalite Göstergeleri: 15 Yıllık bir Retrospektif Çalışma

06-04-2021 - Public Health Genomics

Nadir rastlanan bir hastalık olan Gaucher hastalığı tedavi edilmediğinde yüksek bir mortalite oranına sahiptir. Kaynakların kısıtlı olduğu ve nöronopatik forma daha sık rastlanan Hindistan gibi bölgelerde, etkinliğinin ERT ile benzer olduğu varsayımıyla birlikte, bir kez uygulanması ve düşük maliyeti sebebiyle HSCT daha uygun bir definitif tedavi seçeneği olabilir.

...

Gaucher Hastalığında İskelet Sistemi Tutulumu: Kemik Hastalığının Kapsamı, Splenik Volüm ve Yaşam Kalitesi

01-03-2021 - Radiol Bras Mar

Gaucher hastalığı bulunan hastalarda kemik tutulumunun kapsamı, splenik volüm ve yaşam kalitesi parametreleri arasındaki muhtemel korelasyonlar araştırılmıştır. BMB skoru ile yaşam kalitesi skoru arasında herhangi bir korelasyon saptanmamıştır ve bu durum Gaucher hastalığının sinsi ve sessiz biçimde ilerlediğinin bir göstergesidir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!