Gaucher Hastalığı, her yaşta ortaya çıkabilen bir lipit depo hastalığıdır.
Vücudun pek çok bölgesinde semptomlar gösteren bu hastalığa sahip hastaların GBA geninde 380’den fazla mutasyon tespit edilmiştir.29-08-2022 - Arch Pediatr.
Lizozomal depo hastalıklarında immün disfonksiyonun yanı sıra kardiyak ve pulmoner tutulumun sekonder bakteriyel enfeksiyonlar sebebiyle yoğun bakım ihtiyacını artırabileceği unutulmamalıdır.
...
01-08-2022 - Adv. Drug Deliv. Rev.
Bu incelemede Gaucher hastalığının biyolojisi ve Parkinson hastalığı ve ilişkili hastalıklarla olan bağlantıları hakkında ayrıntılı bilgiler yer almaktadır ve bahse konu bu ilişkinin altında yatan olası mekanizmalar tartışılmaktadır.
...
15-06-2022 - Biology (Basel)
Metabolik hastalıklarda yanlış tanı konması veya tanının gecikmesi geri dönüşü olmayan organ hasarına yol açabilmekte ve bu hastalarda uygulanacak spesifik tedaviyi de geciktirebilmektedir.
...
12-05-2022 - Clin Case Rep.
Bu makale, Tunus popülasyonunun nadir rastlanan p.Arg87Trp varyantı için taranması gerekliliğini ortaya koymaktadır.
...
01-05-2022 - Mol Genet Metab.
Bu makalede, hekimlerin pediatrik hastalarda Gaucher hastalığının tanı ve yönetiminde karşılaştıkları güçlükler ele alınmıştır.
...
01-04-2022 - Metab Brain Dis.
Gaucher hastalığı için erken tanı esastır ve prenatal tanı gelecekteki gebelikler için genetik danışmanlığı mümkün hale getirmektedir.
...
18-02-2022 - Mol Genet Metab.
Japonya’da yenidoğan taraması sonucu Gaucher hastalığı (GH) prevalansı 77.720'de 1 bulundu ve bu sıklık önceki tahmin edilen sıklıktan daha yüksekti.
...
30-01-2022 - Int J Mol Sci.
Gaucher hastalığı tanısında kuru kan damlası örneklerinde lyso-Gb1 ölçümlerini ve doğrulayıcı GBA1 mutasyon analizlerini içeren bir paradigma değişikliğine gidilebilir.
...
06-01-2022 - Orphanet J Rare Dis
ctGD1-PROM’un geliştirilmesi, Gaucher hastalığının ve uygulanan tedavinin etkilerinin ölçülmesinde araştırmacılar için ileriye dönük çok önemli bir adımı oluşturmaktadır.
...
23-12-2021 - Intern Med J.
Ulusal verilerimize göre, Gaucher hastalarındaki SARS-CoV-2 enfeksiyonu normal popülasyona kıyasla daha ağır bir seyre sahip değildir.
...
01-11-2021 - Eur J Med Genet.
Tek bir merkezde gerçekleştirilmiş olan ve Türkiye’deki ilk kapsamlı çalışma olma özelliğini taşıyan bu çalışmada, Gaucher hastalarının klinik ve genetik özelliklerinin yanı sıra Gaucher hastalığının iki farklı alt tipinde enzim replasman terapisinin (ERT) uygulamasıyla elde edilen sonuçlar hakkında da çeşitli veriler sunulmaktadır.
...
02-08-2021 - J Inherit Metab Dis.
Bu makalede, Nöronopatik Gaucher hastalığı (nGD) olan tüm hastalarda bakış felci varlığına özellikle vurgu yapılarak Gaucher hastalığının çeşitli formları tanımlanmıştır.
...
01-08-2021 - Intractable Rare Dis Res.
LSD hastalarının yaşam koşullarının iyileştirilebilmesi adına, geri ödeme kapsamında yer alan ilaçların sayısının ve geri ödeme düzeyinin artırılması gerekmektedir.
...
23-07-2021 - J Pediatr Hematol Oncol
Erken tanı ve ERT’ye erken dönemde başlanması, 20 yıllık dönemde hastalık manifestasyonlarında anlamlı iyileşmeler sağlamaktadır ve genel sağkalım oranı da %73,3’tür.
...
23-06-2021 - Am J Hematol.
4.5 yıllık tedavi sırasında, Eliglustat iyi tolere edildi ve Gaucher hastalığı tip 1 olan daha önce tedavi görmemiş kişilerde klinik olarak önemli gelişmeler sağladı.
...
13-06-2021 - Arch Med Res
Moleküler tanı Gaucher hastalığında yüksek bir prediktif değere sahip olduğundan, genotip-fenotip korelasyonlarının araştırılması ve varyant şiddetinin belirlenmesi büyük önem taşımaktadır.
...
13-06-2021 - Orv Hetil
Bu makalede, özellikle genel korunma ve aşılama tedbirlerine odaklanmak kaydıyla, Gaucher hastalığı ve SARS-CoV-2 enfeksiyonuna ilişkin güncel kavramlar ele alınmaktadır.
...
29-04-2021 - Eur Respir Rev.
Bu makalede bahsedilen üç lizozomal depo hastalığının (LSD) erken tanısı, geri dönüşsüz organ hasarının önlenmesi bakımından büyük öneme sahiptir. Enzim replasman terapisine (ERT) erken başlanması kısmen de olsa organ hasarının önüne geçebilir.
...
06-04-2021 - Public Health Genomics
Nadir rastlanan bir hastalık olan Gaucher hastalığı tedavi edilmediğinde yüksek bir mortalite oranına sahiptir. Kaynakların kısıtlı olduğu ve nöronopatik forma daha sık rastlanan Hindistan gibi bölgelerde, etkinliğinin ERT ile benzer olduğu varsayımıyla birlikte, bir kez uygulanması ve düşük maliyeti sebebiyle HSCT daha uygun bir definitif tedavi seçeneği olabilir.
...
01-03-2021 - Radiol Bras Mar
Gaucher hastalığı bulunan hastalarda kemik tutulumunun kapsamı, splenik volüm ve yaşam kalitesi parametreleri arasındaki muhtemel korelasyonlar araştırılmıştır. BMB skoru ile yaşam kalitesi skoru arasında herhangi bir korelasyon saptanmamıştır ve bu durum Gaucher hastalığının sinsi ve sessiz biçimde ilerlediğinin bir göstergesidir.
...
Haberler Ve Etkinlikler