Fabry Hastalığı, X kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır.
Fabry hastalığından GLA genindeki hemizigot ya da heterozigot mutasyonlar sorumludur.28-06-2022 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışmada, koronavirüs enfeksiyonunun Fabry hastaları için özel bir risk oluşturup oluşturmadığı araştırılmıştır.
...
20-06-2022 - Orphanet J Rare Dis
Bu makalede, Fabry Sonuç Çalışması (FOS)'un tarihçesi ve kayıtlardan gelen analizler ve yayınlar gözden geçirilmektedir ve FOS çalışmalarının Fabry hastalığının anlaşılması noktasında sundukları katkılar tartışılmaktadır.
...
09-06-2022 - BMJ Case Rep.
Bu vaka sunumu, Fabry hastalığının (FD) c.146 G>C GLA varyantına sahip bir geç başlangıçlı fenotipine ait ilk örnek olma özelliğini taşımaktadır. Bunun yanı sıra, bu vaka, sol ventrikül hipertrofisine (LVH) eşlik eden “kırmızı bayraklara” azami dikkat gösterilmesi gerektiğini de vurgulamaktadır.
...
01-06-2022 - Intern Med.
Bu makalede, R112H mutasyonlu non-klasik Fabry hastalığına sahip bir vakada hastalığın 30 yıllık doğal seyri ortaya konmaktadır.
...
01-05-2022 - Mol Genet Genomic Med.
Önemi bilinmeyen genetik varyasyonlar saptanmış olan kişilerde, genel popülasyonda sık rastlanan yaygın semptomların, Fabry hastalığına sekonder olarak ortaya çıkan semptomlardan ayırt edilebilmesi için hassas bir klinik değerlendirme gerçekleştirilmelidir.
...
10-03-2022 - J Multidiscip Healthc.
Bu makalede, Fabry hastalarının klinik özellikleri ve Fabry hastalığının multidisipliner yönetimindeki güncel perspektifler ele alınmaktadır.
...
01-03-2022 - Orphanet J Rare Dis
Bu konsensüs bildirisinde, Fabry hastalığının (FD) kavramsal, klinik ve terapötik yönleri hakkında fikir birliği sağlanabilecek alanların belirlenmesi ve sağlık hizmeti sağlayıcılarına pediatrik ve yetişkin FD hastalarının yönetimine ilişkin en iyi uygulamalar konusunda rehberlik sağlanması amaçlamıştır.
...
01-02-2022 - Mol Genet Metab.
Klasik Fabry hastalığı bulunan erkek hastalarda enzim replasman terapisine 16 yaşından önce başlanması Fabry hastalığının renal ve kardiyak manifestasyonlarında azalmayla ilişkilidir.
...
22-01-2022 - J Cardiovasc Dev Dis.
Bu çalışmadaki amaç, cinsiyet ile ilişkili farklılıkların belirlenmesi adına Fabry hastalarındaki elektrokardiyografik özelliklerin belirlenmesi ve ayrıca EKG parametreleri ile transtorasik ekokardiyografideki (TTE) yapısal ve fonksiyonel değişiklikler arasındaki ilişkinin değerlendirilmesidir.
...
07-01-2022 - J Inherit Metab Dis.
Nörofizyolojik değerlendirme ve rehabilitasyon Fabry hastalarında rutin olarak önerilmelidir.
...
01-01-2022 - Int J Med Sci.
Fabry hastalarında uygulanan ERT’nin LVH iyileşmesindeki faydalarının değerlendirilmesi amacıyla, geçmiş dönemdeki çalışmaları kapsayan bu meta-analiz gerçekleştirilmiştir. Mevcut verilere göre, gerçekleştirilen bu meta-analiz Fabry hastalarında ERT uygulamasının LVH iyileşmesinde faydalı etkilere sahip olduğunu göstermektedir.
...
01-01-2022 - Kidney Blood Press Res.
Enzim replasman terapisi (ERT) almakta olan klasik Fabry hastalığına sahip hastalarda büyüme farklılaşma faktörü-15 (GDF-15) ve Sindekan-1 kardiyak ve renal tutulum parametreleriyle ilişkilidir. Bahse konu bu biyobelirteçlerin rezidüel risk ve hastalık sonuçları ile olabilecek potansiyel ilişkileri de araştırılmalıdır.
...
01-01-2022 - Nephron.
Bu çalışmada, Fabry hastalarında kan basıncındaki sirkadiyen değişkenlikler ve kalp hızı değişkenliklerinin incelenmesi amaçlanmıştır.
...
27-12-2021 - Neurocase
Fabry hastalarının rutin muayenesinde psikiyatrik değerlendirme ve taramanın yer alması ve Fabry hastalığının tanısında ilk olarak beyin MRI incelemesi gerçekleştirilmesi düşünülmelidir.
...
01-12-2021 - Mol Pain.
İyon kanallarındaki değişimler, Fabry hastalığındaki ağrının tedavisi için uygun hedefler sağlayabilir.
...
16-11-2021 - Sci. Rep.
Long-read Oxford Nanopore sekanslama teknolojisi Fabry hastalığının taramasında ve tanısında etkili ve maliyet-etkin bir araç olarak kullanılabilir.
...
01-10-2021 - Mol Genet Metab.
Bu makalede, Fabry hastalığı için geliştirilmekte olan gen tedavisi uygulamalarının mevcut gelişmeler ve güçlüklerle birlikte güncel durumuna ve gen düzenleme uygulamalarına genel bir bakışın yanı sıra, bu yöntemlerin Fabry hastalığına sebep olan mutasyonların düzeltilmesinde ilerleyen dönemde ne şekilde kullanılabileceğine dair tartışmalar yer almaktadır.
...
16-09-2021 - Clin Kidney J.
Fabry hastalığındaki böbrek hasarında podositüri bir erken dönem belirteci olarak kullanılabilir ancak podositüri son derece değişken bir durumdur ve bir sürekliliğe sahip olmadığı da unutulmamalıdır.
...
01-09-2021 - Clin Genet.
Bu incelemede, mevcut tedavilerle bugüne kadar gerçekleştirilmiş klinik çalışmalar kısaca özetlenmiştir ve ardından mevcut tedavi seçeneklerinin iyileştirilmesinin sağlayacağı faydaların değerlendirilmesi ve Fabry hastalığının mekanizmasının daha iyi anlaşılabilmesi amacıyla hastalığa ilişkin in vitro ve in vivo deneysel modellere odaklanılmıştır
...
22-08-2021 - J Clin Med
Bu çalışmadan elde edilen bulgulara göre, kardiyak FH tutulumunda nativ T1 azalmalarının yanı sıra gerilim anormallikleri de erken dönemde ortaya çıkmaktadır.
...
Haberler Ve Etkinlikler