CSID
CSID (Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği) nadir genetik bir disakkarid emilim bozukluğu türüdür.
Sükrozu ve diyet nişastasının %60'ını sindiren disakkaridazı kodlayan SI genindeki resesif mutasyonlar neden olur.SI Geninde Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği ile İlişkili İki Yeni Mutasyon: Çin’de Bir Vaka Bildirimi
09-12-2021 - Front Pediatr.
Bu makalede, SI geninde CSID’ye yol açan yeni varyantların tanımlandığı bir vaka sunulmaktadır. Bu vaka sunumu özellikle Çin’deki klinik uygulamalar için değerli bilgiler sağlamaktadır.
...
Glukoz ile regüle edilen protein GRP94, endoplazmik retikulumda konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği ile ilişkili sükraz-izomaltaz izoformları ile güçlü bir şekilde etkileşime giriyor
01-09-2021 - Int J Biol Macromol.
Bu çalışmada, glukoz ile regüle edilen protein GRP94 ile sükraz-izomaltaz (SI) etkileşimi gösterilmiştir. GRP94’nın sükraz-izomaltaz (SI) ile etkileşime girmesi ve SI’nın katlanmasını düzenlemesi GRP94'ün bağırsak homeostazının korunmasındaki potansiyel rolünü işaret etmektedir.
...
Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliğinin tanı ve tedavisinde hasta yolculuğu
01-08-2021 - Qual Life Res.
Bu makalede, konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID) hastalarının hastalığın tanısı öncesinde, esnasında ve sonrasında, ve ayrıca tanının ardından sakrosidaz ile uygulanan tedavi sürecinde yaşadıkları deneyimlerin daha net biçimde anlaşılması amaçlanmıştır.
...
Sükraz-İsomaltaz Mutantlarının İrritabl Bağırsak Sendromundaki Trafiği ve İşlevi Üzerindeki Farklı Etkileri
22-12-2020 - Nutrients.
IBS hastalarının genetik taramasında, nadir görülen sukraz-izomaltaz (SI) gen varyantlarının IBS ile ilişkili olduğu keşfedilmiştir. Bu makalenin bulguları, IBS hastalarında SI mutasyonlarının taranmasının ve CSID'ye benzer şekilde enzim replasman tedavisinin uygun bir tedavi seçeneği olarak düşünülmesinin önemini vurgulamaktadır.
...
Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliğinde Homozigotlar ve Bileşik Heterozigotlar ile Birlikte Potansiyel Yeni Bir Antite olarak Heterozigotlar
25-09-2019 - Nutrients.
Bu çalışmada, CSID'deki heterozigot mutasyon taşıyıcıları, muhtemelen daha hafif semptomlarla ortaya çıkan yeni bir antite olarak önerilmiş ve heterozigot mutantların hastalık gelişim ve tedavisini etkileyebileceği öne sürülmüştür.
...
İrritabl Bağırsak Sendromlu Hastalarda Nadir Sükraz-izomaltaz (SI) Patojenik Varyantlarının Artmış Prevalansı
01-10-2018 - Clin Gastroenterol Hepatol.
Bu çalışma, CSID'e neden olan (dis-)fonksiyonel SI varyantlarının IBS riski ile ilişkili olup olmadığını belirlemeyi amaçlamaktadır. Araştırma, nadir SI varyantları ve IBS duyarlılığı arasındaki ilişki hakkında daha fazla kanıt sağlamaktadır. IBS hastalarında SI nadir patojenik varyant (SI-RPV) prevalansı hakkında daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
...
Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği hastalarında bulunan yeni sükraz-izomaltaz mutasyonlarının moleküler patojenitesi
01-03-2018 - Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis.
Birkaç sükraz-izomaltaz (SI) mutantında hafif sonuçların varlığı, konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID)'nin önceden düşünülenden daha az teşhis edilmiş ve daha yaygın bir bağırsak hastalığı olduğunu açıkça göstermektedir.
...
Sükraz izomaltaz genindeki fonksiyonel varyantların irritabl bağırsak sendromu riskinde artış ile ilişkisi
01-02-2018 - Gut
Bu çalışmada, sükraz-izomaltaz (SI) gen varyantları IBS'deki potansiyel rolleri açısından araştırılmıştır. Azaltılmış enzimatik aktiviteye sahip disakkaridazları kodlayan SI gen varyantlarının IBS'ye yatkın olduğu bulunmuştur.
...
Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği: Aberran protein lokalizasyonuna yol açan yeni bir bileşik heterozigot mutasyon
01-05-2017 - J Pediatr Gastroenterol Nutr
Yeni bileşik heterozigot V577G/C1531W SI mutasyonlarında duodenal brush borderda SI ekspresyonu yokluğu mevcuttur ve bu tablo CSID tanısını doğrulamaktadır.
...
Haberler Ve Etkinlikler
RAREsummit 2021
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
