CSID (Konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği) nadir genetik bir disakkarid emilim bozukluğu türüdür.
Sükrozu ve diyet nişastasının %60'ını sindiren disakkaridazı kodlayan SI genindeki resesif mutasyonlar neden olur.09-12-2021 - Front Pediatr.
Bu makalede, SI geninde CSID’ye yol açan yeni varyantların tanımlandığı bir vaka sunulmaktadır. Bu vaka sunumu özellikle Çin’deki klinik uygulamalar için değerli bilgiler sağlamaktadır.
...
01-09-2021 - Int J Biol Macromol.
Bu çalışmada, glukoz ile regüle edilen protein GRP94 ile sükraz-izomaltaz (SI) etkileşimi gösterilmiştir. GRP94’nın sükraz-izomaltaz (SI) ile etkileşime girmesi ve SI’nın katlanmasını düzenlemesi GRP94'ün bağırsak homeostazının korunmasındaki potansiyel rolünü işaret etmektedir.
...
01-08-2021 - Qual Life Res.
Bu makalede, konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID) hastalarının hastalığın tanısı öncesinde, esnasında ve sonrasında, ve ayrıca tanının ardından sakrosidaz ile uygulanan tedavi sürecinde yaşadıkları deneyimlerin daha net biçimde anlaşılması amaçlanmıştır.
...
22-12-2020 - Nutrients.
IBS hastalarının genetik taramasında, nadir görülen sukraz-izomaltaz (SI) gen varyantlarının IBS ile ilişkili olduğu keşfedilmiştir. Bu makalenin bulguları, IBS hastalarında SI mutasyonlarının taranmasının ve CSID'ye benzer şekilde enzim replasman tedavisinin uygun bir tedavi seçeneği olarak düşünülmesinin önemini vurgulamaktadır.
...
25-09-2019 - Nutrients.
Bu çalışmada, CSID'deki heterozigot mutasyon taşıyıcıları, muhtemelen daha hafif semptomlarla ortaya çıkan yeni bir antite olarak önerilmiş ve heterozigot mutantların hastalık gelişim ve tedavisini etkileyebileceği öne sürülmüştür.
...
01-10-2018 - Clin Gastroenterol Hepatol.
Bu çalışma, CSID'e neden olan (dis-)fonksiyonel SI varyantlarının IBS riski ile ilişkili olup olmadığını belirlemeyi amaçlamaktadır. Araştırma, nadir SI varyantları ve IBS duyarlılığı arasındaki ilişki hakkında daha fazla kanıt sağlamaktadır. IBS hastalarında SI nadir patojenik varyant (SI-RPV) prevalansı hakkında daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
...
01-03-2018 - Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis.
Birkaç sükraz-izomaltaz (SI) mutantında hafif sonuçların varlığı, konjenital sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID)'nin önceden düşünülenden daha az teşhis edilmiş ve daha yaygın bir bağırsak hastalığı olduğunu açıkça göstermektedir.
...
01-02-2018 - Gut
Bu çalışmada, sükraz-izomaltaz (SI) gen varyantları IBS'deki potansiyel rolleri açısından araştırılmıştır. Azaltılmış enzimatik aktiviteye sahip disakkaridazları kodlayan SI gen varyantlarının IBS'ye yatkın olduğu bulunmuştur.
...
01-05-2017 - J Pediatr Gastroenterol Nutr
Yeni bileşik heterozigot V577G/C1531W SI mutasyonlarında duodenal brush borderda SI ekspresyonu yokluğu mevcuttur ve bu tablo CSID tanısını doğrulamaktadır.
...
Haberler Ve Etkinlikler