CLN2
CLN2 (Nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2) hastalığı, otozomal resesif kalıtımsal bir nörodejeneratif lizozomal depo bozukluğudur.
Tripeptidil peptidaz 1 (TPP1) enzim eksikliği hastalığa neden olmaktadır. 2-4 yaş arası çocuklarda nörolojik işlevlerde progresif bozulmaya neden olur ve erken ölümle sonuçlanırÇocukluk çağı başlangıçlı epilepsilerde yeni nesil dizileme: Tanıdaki faydaları ve nöronal seroid lipofusinoz tip 2 (CLN2) tanısındaki etkileri
01-09-2021 - PLoS One
Bu çalışma, ilk nöbeti 24 aylık olduktan sonra geçiren hastalarda kapsamlı genetik testler yapılmasını desteklemektedir. Ayrıca, bahse konu tanılar hastaların yönetiminde ve hastalık sonuçları üzerinde önemli etkiler oluşturabileceğinden, bu yaş grubunda testler erken dönemde uygulanmalıdır.
...
Enzim replasman terapisi alan CLN2 hastalarında beyin omurilik sıvısındaki nörofilament hafif zincir düzeyleri 2 yıllık tedavinin ardından normale dönmektedir
20-07-2021 - F1000Res.
Bu çalışmada, Cerliponase alfa (Brineura) tedavisi alan CLN2 hastalarında BOS’taki NfL düzeyinin tedavi yanıtına ilişkin bir biyobelirteç olarak kullanılıp kullanılamayacağı araştırılmıştır.
...
48 Hastada 6 Yıllık Tedavi Deneyimine Dayalı “CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları”nın Geliştirilmesi
01-07-2021 - J Child Neurol.
"CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları", CLN2 hastalığı için intraserebroventriküler enzim replasman tedavisi konusunda standardizasyonu ve hasta güvenliğini artırmak için geliştirilmiştir.
...
Nöronal seroid lipofusinoz tip 2
04-06-2021 - Eur J Paediatr Neurol.
Gerçekleştirilen bu çalışmada, CLN2 hastalarının büyük bölümü geç infantil başlangıçlı nöbetler ile başvurmuşlardır. Enzimatik ve moleküler testlere erişimde yaşanan iyileşmelere karşın, tanıda halen önemli düzeyde bir gecikme söz konusudur.
...
Klasik geç infantil nöronal seroid lipofusinozun serliponaz alfa ile presemptomatik tedavisi
14-05-2021 - Orphanet J Rare Dis
Serliponaz alfanın, nöronal seroid lipofusinoz tip 2’nin (CLN2 hastalığı) presemptomatik döneminde kullanılması hastalık semptomlarının ortaya çıkışını geciktirebilir.
...
CLN2 hastalığı hastaları için tanı, klinik değerlendirme, tedavi ve yönetim kılavuzları
21-04-2021 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışmadaki kılavuzlar, CLN2 hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıkları olan bireylerin hastalık yönetimi için kullanılan, hastalık modifiye edici tedavilerin ve tıbbi prosedürlerin riskleri / yararları hakkında sağlam kanıta dayalı ve uzmanların üstünde anlaşmaya vardığı tavsiyeleri sağlamaktadır.
...
Atipik nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 hastalığının klinik fenotipinin ortaya koyulması
01-04-2021 - J Paediatr Child Health.
Bu çalışmanın verileri nöbetleri, davranış anomalileri veya konuşma bozuklukları olan çocukların ayırıcı tanısında nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 (CLN2) hastalığının dahil edilmesini desteklemektedir. Erken teşhis, tedavinin erken başlatılmasına izin verecektir.
...
CLN2 hastalığı hastalarında MRI: Erken Tanıyı destekleyen incelikli özellikler
28-09-2020 - Eur J Paediatr Neurol.
Bu çalışmanın amacı, erken CLN2 hastalığında görülen yaygın manyetik rezonans görüntüleme (MRI) özelliklerini vurgulamak ve klinisyenler arasında hastalık farkındalığını artırmaktır. Bu makalede MRI'da belirtilen özelliklerden herhangi biri, CLN2 hastalığını test etmek için klinik şüphe uyandırmalıdır.
...
Nöronal seroid lipofusinoz tip 2: Bir Avustralya vaka serisi
24-04-2020 - J Paediatr Child Health.
Bu makale, CLN2 hastalığının tanısının erken evrelerde konmasında fayda sağlayabilecek tipik klinik ve radyolojik özellikleri ortaya koymayı amaçlamaktadır.
...
CLN2 Hastalığı için Değişen Devir: Enzim Replasman Tedavisi Çağı
30-03-2020 - Ther Clin Risk Manag.
CLN2 hastalığının doğal seyri, teşhisi, tedavisi ve serliponaz alfa'nın klinik öncesi ve klinik gelişimi bu çalışmada tanımlanmıştır. CLN2 hastalığı olan hastalarda serliponaz alfa uygulamasının, motor ve dil işlevlerinde düşüş oranında önemli azalmalara neden olduğu bulunmuştur.
...
Mutasyon güncellemesi: Nöronal seroid lipofusinoz CLN2 hastalığı ile ilişkili TPP1 gen varyantlarının incelemesi
01-11-2019 - Hum Mutat.
Etkili CLN2 hastalık yönetimi erken teşhis gerektirir. Bu makale, CLN2 hastalığı ile ilişkili TPP1 varyantlarının spektrumu hakkında güncellemeler yapmaktadır.
...
Haberler Ve Etkinlikler
RAREsummit 2021
Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.
Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!
Nadir Hastalıklar bloğu Gene2info tarafından hazırlanmaktadır.
İçerik Partneri
