CLN2 (Nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2) hastalığı, otozomal resesif kalıtımsal bir nörodejeneratif lizozomal depo bozukluğudur.
Tripeptidil peptidaz 1 (TPP1) enzim eksikliği hastalığa neden olmaktadır. 2-4 yaş arası çocuklarda nörolojik işlevlerde progresif bozulmaya neden olur ve erken ölümle sonuçlanır01-09-2021 - PLoS One
Bu çalışma, ilk nöbeti 24 aylık olduktan sonra geçiren hastalarda kapsamlı genetik testler yapılmasını desteklemektedir. Ayrıca, bahse konu tanılar hastaların yönetiminde ve hastalık sonuçları üzerinde önemli etkiler oluşturabileceğinden, bu yaş grubunda testler erken dönemde uygulanmalıdır.
...
20-07-2021 - F1000Res.
Bu çalışmada, Cerliponase alfa (Brineura) tedavisi alan CLN2 hastalarında BOS’taki NfL düzeyinin tedavi yanıtına ilişkin bir biyobelirteç olarak kullanılıp kullanılamayacağı araştırılmıştır.
...
01-07-2021 - J Child Neurol.
"CLN2 Hastalığında ICV-Enzim Replasman Tedavisi (ERT) için Hamburg En İyi Uygulama Kılavuzları", CLN2 hastalığı için intraserebroventriküler enzim replasman tedavisi konusunda standardizasyonu ve hasta güvenliğini artırmak için geliştirilmiştir.
...
04-06-2021 - Eur J Paediatr Neurol.
Gerçekleştirilen bu çalışmada, CLN2 hastalarının büyük bölümü geç infantil başlangıçlı nöbetler ile başvurmuşlardır. Enzimatik ve moleküler testlere erişimde yaşanan iyileşmelere karşın, tanıda halen önemli düzeyde bir gecikme söz konusudur.
...
14-05-2021 - Orphanet J Rare Dis
Serliponaz alfanın, nöronal seroid lipofusinoz tip 2’nin (CLN2 hastalığı) presemptomatik döneminde kullanılması hastalık semptomlarının ortaya çıkışını geciktirebilir.
...
21-04-2021 - Orphanet J Rare Dis
Bu çalışmadaki kılavuzlar, CLN2 hastalığı ve diğer nörodejeneratif hastalıkları olan bireylerin hastalık yönetimi için kullanılan, hastalık modifiye edici tedavilerin ve tıbbi prosedürlerin riskleri / yararları hakkında sağlam kanıta dayalı ve uzmanların üstünde anlaşmaya vardığı tavsiyeleri sağlamaktadır.
...
01-04-2021 - J Paediatr Child Health.
Bu çalışmanın verileri nöbetleri, davranış anomalileri veya konuşma bozuklukları olan çocukların ayırıcı tanısında nöronal ceroid lipofuscinosis tip 2 (CLN2) hastalığının dahil edilmesini desteklemektedir. Erken teşhis, tedavinin erken başlatılmasına izin verecektir.
...
28-09-2020 - Eur J Paediatr Neurol.
Bu çalışmanın amacı, erken CLN2 hastalığında görülen yaygın manyetik rezonans görüntüleme (MRI) özelliklerini vurgulamak ve klinisyenler arasında hastalık farkındalığını artırmaktır. Bu makalede MRI'da belirtilen özelliklerden herhangi biri, CLN2 hastalığını test etmek için klinik şüphe uyandırmalıdır.
...
24-04-2020 - J Paediatr Child Health.
Bu makale, CLN2 hastalığının tanısının erken evrelerde konmasında fayda sağlayabilecek tipik klinik ve radyolojik özellikleri ortaya koymayı amaçlamaktadır.
...
30-03-2020 - Ther Clin Risk Manag.
CLN2 hastalığının doğal seyri, teşhisi, tedavisi ve serliponaz alfa'nın klinik öncesi ve klinik gelişimi bu çalışmada tanımlanmıştır. CLN2 hastalığı olan hastalarda serliponaz alfa uygulamasının, motor ve dil işlevlerinde düşüş oranında önemli azalmalara neden olduğu bulunmuştur.
...
01-11-2019 - Hum Mutat.
Etkili CLN2 hastalık yönetimi erken teşhis gerektirir. Bu makale, CLN2 hastalığı ile ilişkili TPP1 varyantlarının spektrumu hakkında güncellemeler yapmaktadır.
...
Haberler Ve Etkinlikler