ASMD

Yetişkinlerde kronik ASMD için olipudaz alfa enzim replasmanı tedavisinin randomize, plasebo kontrollü klinik çalışma ile değerlendirilmesi: Bir yıllık sonuçlar

26-04-2022 - Genet Med.

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan bireylerde, olipudaz alfa kullanımının iyi tolere edildiği görüldü ve plaseboya kıyasla hastalık patolojisinde ve klinik ilişkili sonlanım noktalarında anlamlı ve kapsamlı iyileşme ile ilişkilendirildi.

...

Çocuk ve erişkinlerde kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinin doğal seyrine ilişkin prospektif bir çalışma: 11 yıllık gözlem

27-10-2021 - Orphanet J Rare Dis

Gerçekleştirilen bu prospektif, çok merkezli ve çok uluslu longitudinal çalışmada, çocuk ve erişkinlerdeki ASMD kronik formlarının klinik özelliklerinin ve zaman içerisinde ortaya çıkan hastalık yükünün belirlenmesi amaçlanmıştır.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliği bulunan pediatrik hastalarda olipudase alfa enzim replasman tedavisinin incelendiği bir klinik çalışmaya ait 1 yıllık sonuçlar

23-08-2021 - Genet Med.

Bu çalışmada, ASMD mevcut olan çocuklarda olipudase alfa genel olarak iyi tolere edilmiştir ve klinik olarak anlamlı ve geniş kapsamlı iyileşmeler gerçekleşmiştir.

...

Lizozomal ve sekretuar fosfolipaz C, asit sfingomiyelinaz, hücresel fosfolipid katabolizmasında önemli bir role sahiptir

20-08-2021 - Int J Mol Sci.

Bu makalede, ASM’nin biyokimyasal özellikleri, hücresel lipid turnover üzerindeki potansiyel etkisi ve fizyolojik süreçler üzerindeki potansiyel etkileri tartışılmıştır.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliğinde plazma lizo-sfingomiyelin düzeyleri ile hastalığın klinik şiddeti arasında pozitif bir ilişki mevcuttur

07-07-2021 - Mol Genet Metab Rep.

Elde edilen veriler lizo-sfingomiyelin’in (LSM) ASMD için bir biyobelirteç olma noktasında araştırılmasını desteklemektedir. Presemptomatik hastalarda LSM düzeylerinin fenotip için bir gösterge olup olmadığının ve bu düzeyler ile tedavi yanıtı arasında nasıl bir korelasyon mevcut olduğunun belirlenebilmesi için daha fazla sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.

...

Kronik asit sfingomiyelinaz eksikliğinde oral, dental ve kraniyofasiyal özellikler

01-12-2020 - Am J Med Genet A

Kronik ASMD hastalarında ağız sağlığında önemli değişiklikler meydana gelmektedir ve çeşitli sistemik endikasyonların yanı sıra dental anormallikler, diş çürükleri, periodontal hastalık ve kemik yapı değişiklikleri gibi durumların prevalansında da artış söz konusudur.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan yetişkinlerde olipudaz alfa'nın uzun vadeli etkinliği

01-09-2020 - Mol Genet Metab.

Bu, olipudaz alfa ile enzim replasman tedavisinin (ERT) 26 haftalık bir faz 1b çalışmasıdır ve bunu uzun süreli bir uzatma çalışması izlemiştir. Bu çalışmaya kronik viseral ASMD'si olan 5 yetişkin hasta dahil edilmiştir. Bulgular, 42 ay boyunca olipudaz alfa tedavisi sırasında sfingomiyelinin hepatik klirens düzeyinin, ASMD hastalarında genel lipid profili iyileşmeleri ile ilişkili olduğunu göstermektedir.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliğinde biyokimyasal ve görüntüleme parametreleri: Biyobelirteç olarak kullanımlarının potansiyel faydaları

15-05-2020 - Mol Genet Metab.

Bu makalede, ASMD’ye ilişkin klinik olarak önemli sonlanım noktalarıyla birlikte biyokimyasal ve görüntüleme belirteçleri ele alınmıştır ve potansiyel yeni biyobelirteçler tanımlanmıştır.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) hastalarındaki hastalık manifestasyonları ve hastalık yükü

23-02-2017 - Orphanet J Rare Dis

ASMD ile ilgili bilgi birikiminin gün geçtikçe artmasıyla birlikte, hastalığın fark edilmesi, tanının erken dönemde konması ve uygun hastalık yönetiminin gerçekleştirilebilmesi için ASMD ve hastalığın doğal seyrine ilişkin halen daha fazla veriye ihtiyaç vardır.

...

Haberler Ve Etkinlikler


RAREsummit 2021

Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!