NIEMANN PICK

Niemann-Pick Tip C hastalığında Klinik Hastalık İlerlemesi ve Biyomarkerlar: Prospektif Kohort Çalışması

23-11-2020 - Orphanet J Rare Dis

NPC hastalığının ilerlemesini karakterize etmek, ölçmek ve sağlıklı bireylerle karşılaştırarak potansiyel NPC ile ilişkili biyomarkerları araştırmak için çok merkezli, ileriye dönük bir gözlemsel çalışma yürütülmüştür.

...

Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD) olan yetişkinlerde olipudaz alfa'nın uzun vadeli etkinliği

01-09-2020 - Mol Genet Metab.

Bu, olipudaz alfa ile enzim replasman tedavisinin (ERT) 26 haftalık bir faz 1b çalışmasıdır ve bunu uzun süreli bir uzatma çalışması izlemiştir. Bu çalışmaya kronik viseral ASMD'si olan 5 yetişkin hasta dahil edilmiştir. Bulgular, 42 ay boyunca olipudaz alfa tedavisi sırasında sfingomiyelinin hepatik klirens düzeyinin, ASMD hastalarında genel lipid profili iyileşmeleri ile ilişkili olduğunu göstermektedir.

...

Haberler Ve Etkinlikler


Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı

Avrupa Gaucher Hastalığı Çalışma Grubu 15. Toplantısı 07-10 Haziran 2021 tarihleri arasında Hollanda'nın Leiden şehrinde yapılacak.

Ayrıntılı bilgi için: https://www.ewggd.com/ 


Gene2info 23 nadir hastalık için genetik tanı hizmeti sunuyor.

Gene2info, genetik testler yoluyla nadir hastalıkların hızlı tanısı için uçtan uca hizmet çözümü sunuyor. Çözüm biyolojik örneğin transferinden genetik analiz raporunun üretilmesine kadar tüm aşamaları kapsıyor. Ayrıntılı bilgi için tıklayın!